老年發作性運動誘發性肌張力障礙 1例報道

楊 樂, 郭珍妮, 黃 朔, 楊 弋

1 臨床資料

患者,女,75歲,因發作性右下肢活動障礙 2年,加重伴左下肢活動障礙 1月余入院。患者于 2年前因與家人生氣后出現發作性右下肢活動障礙,表現為行走數步后右腿僵硬,右腳大腳趾上翹,足跟抬離地面,直至站立不穩,休息數秒至數分鐘后可自行緩解。發作時無意識障礙、無抽搐及尿便障礙。就診于北京某醫院,初診斷為“帕金森病”,給予“美多芭”(具體劑量不詳)治療,癥狀未見好轉。后更改診斷為“肌張力障礙”,給予“氟哌啶醇”“氯硝安定”治療數天后癥狀有所好轉,出院后患者間斷性服用氯硝安定治療,癥狀仍有發作,但程度較前減輕。1個月前患者由于焦慮后上述癥狀加重,且累及左下肢,為求進一步診治而入我科。既往史：否認高血壓、糖尿病病史;否認家族遺傳病史。入院查體：血壓 130/80mmHg,神清語明,顱神經查體(-),四肢肌力 5級,雙下肢肌張力增高(剛檢查時尚好,多次被動運動后明顯增高),雙側病理反射(-),深淺感覺及共濟運動未見異常。輔助檢查：頭部MRI檢查示多發腔隙性腦梗死;MRA檢查示未見明顯異常;PWI檢查示患者腦灌注未見明顯異常;TCD檢查示未見明顯異常;生化檢查示低密度脂蛋白3.45mmol/L,血常規及余生化檢查未見明顯異常;患者癥狀發作期及發作間期長程視頻動態腦電圖檢查未見癲癇樣異常放電,患者癥狀發作期肌電圖見運動單位電位群發現象(見圖1)。結合病史、癥狀體征及輔助檢查,考慮該患應診斷為“運動誘發性肌張力障礙”,給予得理多 100mg 3次/d口服,治療 3d后,癥狀明顯好轉。囑患者繼續按原劑量服用得理多治療,出院隨訪。

圖1 患者頭部 MRI示雙側多發腔梗,MRA及 PWI未見明顯異常,發作期及發作間期長程視頻動態腦電圖檢查未見癲癇樣異常放電,發作期肌電圖見運動單位電位群發現象

2 討 論

發作性運動誘發性肌張力障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)是發作性運動障礙(paroxysmal dyskinesia,PD)最常見的一型,其特點為：(1)由隨意運動觸發;(2)突發的短暫的(通常少于 1min)肌張力障礙,可表現為舞蹈樣手足徐動、軀體扭轉等,具有多樣性,就患者自身來說具有重復性、刻板性;(3)發作時患者意識清楚且無疼痛感,發病后可自述發病全過程;(4)發作間期神經系統查體無明顯異常,發作時和發作間期腦電圖均無異常改變;(5)可為家族遺傳性或散發性,起病較早(多在 20歲以內起病);(6)抗癲癇藥物治療有效;(7)預后良好[1,2]。PKD的發病機制尚不明確,有學者認為其與某些基因有關[3],但尚未找到有力證據。目前更多的學者將其歸于離子通道病[4],認為雖然PKD患者腦電圖大多無異常改變,但其與癲癇有相似的病理基礎,可能為基底節區功能過度活躍所致的一種反射性癲癇,證據是發作時 SPECT顯示對側基底節區血流量增加。最近許多學者在用SPECT研究 PKD時發現,PKD患者的殼核、右側額顳葉、蒼白球、延髓背側、頸部脊髓及丘腦等部位可出現灌注異常,提示PKD的發生可能與這些部位的損傷有關[5,6],但仍需要后續的研究加以證實。PKD分為原發性和繼發性兩種。原發性 PKD多有明確的家族史,呈常染色體顯性或隱性遺傳,也有部分散發病例,目前報道最多的為此型 PKD。繼發性 PKD可繼發于多發性硬化、腦外傷、腦卒中、代謝異常及顱內感染等疾病。緊張、焦慮、疲勞、失眠、氣候異常等非特異性因素可以誘發[7]。本病需與癲癇、錐體外系疾病相鑒別,本例患者發作有明確誘因,與癲癇的不可預知性發作有明顯區別,且發作時無意識障礙、無尿便失禁,長程視頻腦電圖檢查未見癲癇樣異常放電,因此可排除癲癇的診斷。與錐體外系疾病的鑒別方面,我們考慮以下幾點：(1)患者雖有肌強直及運動遲緩的表現,但僅表現在下肢,均為運動后出現,為非持續性,且無帕金森病其他典型臨床表現,另外患者應用抗帕金森藥物治療無效,可排除帕金森病的診斷;(2)多巴胺敏感性肌張力障礙臨床表現主要為姿勢步態異常和位置性震顫,無靜止性震顫,對多巴胺治療敏感為其主要特點,該患者曾服用“美多芭”無效,可排除此病。據文獻報道,PKD的治療可應用抗癲癇藥物,目前主要以“卡馬西平”、“苯妥英鈉”治療為主,也有“氟哌啶醇”等藥物治療有效的報道,預后一般良好。本報道旨在介紹 1例特殊的老年發病的PKD,該病例根據其典型臨床表現、可靠的輔助檢查及抗癲癇治療有效等臨床證據,可確診為 PKD。因患者無 PKD家族史,且發病前有明確的焦慮癥狀,可能為由焦慮誘發的散發型 PKD。目前國內外報告的最大首發病例年齡為 57歲[8]。本例患者在 73歲首次發病,為目前可見的最大發病年齡。其發病機制與常見的青少年PKD是否相同或是有其特殊性,尚不明確,有待于進一步研究。本病例提示 PKD的發病年齡可能比目前認識的更廣泛,其發病機制及病理生理基礎可能更為復雜,希望廣大臨床醫生對此疾病給予必要的重視。

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