染色體異常男性不育實驗診斷分析

晉學飛,劉 楠,那萬里*,侯 毅,紀楠楠,劉 威

(1.吉林大學中日聯誼醫院,吉林長春 130033;2.吉林省前衛醫院)

染色體異常男性不育實驗診斷分析

晉學飛1,劉 楠2,那萬里1*,侯 毅1,紀楠楠2,劉 威2

(1.吉林大學中日聯誼醫院,吉林長春 130033;2.吉林省前衛醫院)

*通訊作者

精液染色體異常檢查是男性計劃生育研究及男性不育診治過程中的一項基本檢查手段,能為男性生育力估價及臨床治療和療效觀察提供科學依據。我院自2000年1月-2009年12月就診檢查出的男性不育55例患者,做染色體異常男性不育實驗診斷分析,報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 對在我院自2000年1月-2009年12月就診檢查出的男性不育55例患者中所有無精子患者均經過至少3次精液常規分析,并將精液離心沉淀后,經高倍鏡檢測,55例患者均經睪丸體積檢測、血生殖激素FSH、精液細胞學檢測、睪丸細針穿刺吸液細胞學、染色體核型等檢查,患者年齡19-42歲(平均27.87歲);病程(婚后同居時間-避孕時間)1-14年(平均3.13年)。所有患者中嗜煙者5人,嗜酒者1人,精索靜脈曲張患者5人,腮腺炎患者7人,疝手術術后患者 2人,隱匿陰莖者1人,陰囊發育不良者1人,外傷史1人,嗅覺不敏感2人。

1.2 診斷方法

1.2.1 病史采集 通過《男性不育病史詢問表》詳細采集病史,包括結婚時間、性成熟、性生活狀況、避孕措施、既往生育或受孕情況、既往病、泌尿系感染史、外傷、家族和遺傳病史,以及以往藥物史和手術史等。

1.2.2 體格檢查 包括身高、外形、第二性征,了解毛發和皮下脂肪分布情況,以及男性生殖器官的檢查。重點檢查雙側睪丸位置、體積和質地、附睪、輸精管和精索靜脈的情況。其中睪丸體積測量:55名患者臨床檢查均采用Prader睪丸模型比擬法測定睪丸體積。

1.2.3 實驗診斷分析

①精液理化分析:按《WHO人類精液及精子-宮頸粘液相互作用實驗室檢驗手冊》第4版規范操作,同時注意精液量、PH值、粘稠度等指標。

②精液細胞學檢測:方法:手淫法留取精液,待精液液化后離心取沉淀物,磷酸緩沖液(PH7.2)洗滌3次,涂片,自然干燥后用95%乙醇固定30 min,蘇木素-伊紅(HE)染色,油鏡鏡檢(×1 000),觀察50-100個生精細胞和/或支持細胞進行分析。

③遺傳學檢查:取外周血細胞常規培養制備染色體,普通光學顯微鏡下行染色體核型分析。做遺傳學的檢測(染色體核型)確定是否存在遺傳學異常。部分患者行睪丸細針穿刺吸液細胞學檢查(FNAC)。

2 結果

見表1。

病名 染色體核型 例數構成比(%克氏癥 47XXY 37 67.27染色體異常 47XYY 4 7.27染色體倒位 46XYinv(9)、(p11,q12) 4 7.27)染色體平衡易位46XYt(4,9)、(q35,p13)46XYt(7,10)、(q32,p21)、46XYt(20)3 5.45小Y染色體 46XY(1/2G)、46XYdel(Yq) 2 3.64大Y染色體 46XY(qh+)、46XY(Yp+)、46XY(21p+) 3 5.45染色體嵌合 46XY(24)、45X(6) 1 1.82性反轉綜合征 46XX 1 1.82

3 討論

性染色質的檢查是染色體檢查前的一種粗篩方法,在男性不育癥或兩性畸形病癥中具有一定的診斷價值。染色體核型分析是診斷由于染色體畸變引起不育癥的一種比較常用的檢查方法。國內的臨床資料顯示,具有染色體檢查指征的個體中,異常核型的檢出率為2.27-15.5%[1]。國外資料顯示[2]:正常群體的染色體異常檢出率為0.5%,而在男性不育患者中,大約6%的不育男性發現存在染色體核型異常,無精子癥患者異常核型發生率為10-15%,少精子癥為4-5%,正常精子為1%。國內吳國沛[3]報道無精子癥患者中染色體異常達20%。周黎明等[4]對6217例不育、不良孕育夫婦的染色體進行分析,發現染色體異常檢出率 10.7%(670/6217)。王明泉等[5]對1329例男性不育癥染色體核型分析,發現染色體異常檢出率為檢出率23.55%(313/1329)。劉麗等[6]報道異常檢出率8.9%(117/1378)。

因染色體異常引起男性不育的常見疾病有:克氏綜合征、家族性真兩性畸形、先天性無睪丸癥、隱睪癥、家族性不完全男性假兩性畸形、輸精管不發育和精囊缺如。

一般染色體檢查僅可診斷極少部分男性不育癥,然而很多染色體易位、缺失或倒位等結構上的畸變常常很難較早地確切辨認。目前染色體顯帶技術已有G 、Q 、T、Ag—NoR(即N帶)和高分辨G 顯帶,被廣泛運用于男性不育癥的診斷。染色體顯帶技術檢測可作為男性不育實驗檢測項目的常規項目之一,如若能合理運用這些成熟的實驗指標最大限度地發揮實驗診斷的功效,或者說將現有的這些成熟的實驗研究成果發揮到極致,將有助于不育機制的闡明與診治。

本文結果表明染色體異常是導致生殖異常的一個重要因素。其中以克氏癥為主,占67.27%。對于不育患者,運用細胞遺傳學技術進行染色體核型分析是非常重要的,對男性染色體異常的患者可進一步做Y染色體微缺失的篩查,以明確患者病因。

[1]Chandley,1979.Chandley AC:The chromosomal basis of human infertility[J].BrMed Bull,1979,35:181.

[2]Bourrouillou,Bourrouillou G,Bujan L,et al.Role and contribution of karyotyping in male infertility[J].Prog Urol,1992,2:189.

[3]吳國沛.50例無精子癥患者染色體分析[J].中國優生與遺傳雜志,2008,16(7):83.

[4]周黎明,周惠耕,孫亦婷.6217例不育、不良孕育夫婦的染色體分析[J].中國優生與遺傳雜志,2008,16(7):33.

[5]王明泉,莊建良,許榮譽.1329例男性不育癥染色體核型分析[J].中國優生與遺傳雜志,2008,16(8):59.

[6]劉 麗,李烈明.天津地區1378例遺傳咨詢患者的染色體核型分析[J].中國優生與遺傳雜志,2008,16(6):45.

1007-4287(2010)09-1470-02

2010-02-13)