彩色多普勒超聲評價Klippel-Trenaunay綜合征的靜脈病變

唐 力，孫丹丹，任衛東

（中國醫科大學第一醫院心功能科，遼寧 沈陽 110001）

Klippel-Trenaunay綜合征是少見的先天性血管疾患，以皮膚毛細血管瘤或血管痣、軟組織和骨異常增生及靜脈畸形和曲張等為主要病變，因此又稱先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征。國內外學者曾報道對該病的診斷及治療方法的研究，但對該病靜脈病變情況的研究報道甚少。本研究應用彩色多普勒血流成像（CDFI）技術，探討Klippel-Trenaunay綜合征靜脈病變的彩色多普勒超聲圖像特征，為臨床診斷和治療提供無創傷性、簡捷方便的影像學方法。

1 資料和方法

1.1 研究對象

2007年10月～2009年4月，選擇我院門診和住院的經臨床表現、X線、CT血管造影或血管造影等診斷為Klippel-Trenaunay綜合征的患者 18例（男 10例，女 8例）（圖 1），年齡3～38歲。應用CDFI檢查患者病變下肢靜脈血管。

1.2 儀器和方法

CDFI檢查時采用 Philips Sonos 5500超聲儀器，5～10MHz線陣探頭。調節圖像增益、彩色量程及深度等設置，保證聲束與血流方向的角度小于60°，以清楚顯示靜脈血管二維和彩色血流圖像為止。囑受檢患者檢查前6h空腹。檢查時平靜呼吸。首先，采取仰臥位，分別查其腹部和下肢深靜脈即髂總、髂外靜脈，股總、股淺和股深靜脈，下肢淺靜脈即大隱靜脈；臥位和立位檢查腘靜脈、小隱靜脈及其下肢后外側面異常血管結構等。探頭朝向心臟方向，縱置于上述靜脈體表走行位置，由近心端向遠心端顯示靜脈長軸。

將探頭橫置檢查相應血管的短軸切面，觀察深、淺靜脈內徑寬度，確定管徑是否變細或增粗、有無異常血管分支，同時觀察血管腔內充盈狀態、有無血栓形成等，然后重點掃查下肢后外側有無異常血管結構，根據血流狀態、顏色和頻譜形態等確定血流性質，追蹤觀測其起始、終止部位及匯入靜脈等走行情況。

2 結果

CDFI檢查發現18例患者有16例（88%）出現下肢靜脈病變，其中1例患者為雙側下肢靜脈受累。靜脈病變包括淺靜脈曲張13條（13/17，占76%）、患肢后外側異常靜脈16條（16/17，占 94%）和深靜脈畸形 14條（14/17，占 82%）。 13條淺靜脈曲張中大隱靜脈曲張9條（占69%），小隱靜脈曲張1條（占7%），二者均有3條（占23%）。14條深靜脈畸形中，缺如 3條（占 21%），變細 11條（占78%）。

17條下肢靜脈病變中有13條（76%）存在大隱或小隱靜脈不同程度曲張（圖2），其中9條（69%）單純大隱靜脈曲張，3條（23%）為大隱、小隱靜脈均不同程度曲張，1條（7%）為單純小隱靜脈曲張。

17條下肢靜脈病變中有16條（94%）查及患側肢體大腿外側淺部組織內較寬靜脈管腔結構（圖3），其中 11條（68%）其遠心端起于腘靜脈，其余病例發現該外側靜脈遠心端由數支細小靜脈匯合而成，8條（50%）其近心端與股深靜脈匯合，2條（12%）與髂外靜脈相連，同時伴有匯入靜脈內徑增寬，6條（37%）未查及匯入靜脈。

17條下肢靜脈病變中有14條（82%）有深靜脈缺如或變細畸形（圖4）。11條（78%）有深靜脈變細、走行迂曲，其中股淺靜脈變細3例，腘靜脈變細6例；3條（21%）有深靜脈缺如，其中股淺靜脈缺如2條，腘靜脈1條。

3 討論

1900年Klippel和Trenaunay首次報道以患側下肢皮膚表面血管痣，骨和軟組織較對側肢體肥大，同時伴有淺靜脈曲張為癥狀的病例，并命名為Klippel-Trenaunay綜合征，后有學者Weber也報道了相似病癥，但患肢有動靜脈瘺改變[1]。隨著研究的深入，學者們發現該病是以“三聯征”即表皮血管痣或毛細血管瘤、深部和（或）淺部靜脈發育畸形、軟組織和骨肥大性增生為主要臨床癥狀的一種先天性發育畸形。

本病發病機制尚不清楚，目前較有代表性的假說是中胚層發育異常，在肢芽的胚胎發育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現[2]。Klippel-Trenaunay綜合征多累及肢體的四分之一部分，約95%為一側下肢受累[3]，其次累及一側上肢或軀干的一側，面部受累少見，也可累及內臟[4]。該病典型臨床表現：①出生時或幼年期出現的皮內毛細血管痣，一些患者的血管痣可向深層發展，侵及肌肉甚至胸腹腔臟器。②患肢的軟組織和骨皮質增生，使患肢增粗、增長。研究發現，肢體的微動靜脈瘺在肢體增粗、增長的病變過程中起重要作用。③靜脈畸形和淺靜脈曲張。有文獻報道72%的患者有靜脈曲張或靜脈畸形[5]。靜脈畸形和淺靜脈曲張可引起Klippel-Trenaunay綜合征患者肢體靜脈回流障礙、肢體腫脹疼痛、皮膚色素沉著、破潰不愈而致活動受限。因此，有關Klippel-Trenaunay綜合征靜脈病變的研究和治療一直是臨床的熱點問題[6]。

Klippel-Trenaunay綜合征的靜脈病變主要表現：①淺靜脈曲張；②先天性患腿的外側部、增寬的、從足或小腿向近心端到臀腰部走行的曲張淺靜脈，也稱外側靜脈畸形；③深靜脈畸形。淺靜脈曲張可先天也可繼發于深靜脈畸形，為緩解靜脈回流障礙代償性擴張。外側靜脈是臨床上最為常見的畸形，其伴隨坐骨神經走行并與股深靜脈或髂外靜脈相連回流下肢靜脈，有學者指出該靜脈結構是胎兒期的“背側和坐骨靜脈系統”，即腰-足靜脈的殘留。深靜脈可有變細、閉鎖或缺如畸形，是由于發育不全或被纖維束帶、異常肌肉或鞘膜壓迫所致[2]。

以往該病的診斷主要依靠臨床癥狀、X線和血管造影檢查[7]。本研究應用CDFI對18例經CT血管造影或靜脈血管造影診斷為Klippel-Trenaunay綜合征的病例進行超聲影像學研究。研究表明CDFI可顯示深靜脈、淺靜脈寬度、走行及其腔內血流狀態。CDFI檢查發現本組病例中有88%（16/18）存在靜脈異常，其中大隱、小隱靜脈曲張占76%，深靜脈畸形為82%，而下肢后外側靜脈占94%。國內學者也報道25例靜脈畸形骨肥大綜合征下肢靜脈順行造影均有淺靜脈曲張，其外側靜脈畸形占92%，與本研究相近[8]。因此，應用CDFI可以清楚、實時顯示靜脈血管病變，特別是確定大腿后外側靜脈的存在為診斷Klippel-Trenaunay綜合征提供了特異性征象，成為臨床診斷、治療和療效觀察等首選的檢測方法。

[1]陳忠，胡慶華，苑超，等.Klippel-Trenaunay綜合征的診斷和治療[J]. 中華胸心血管外科雜志，1996，12（1）：32-34.

[2]Baskerville PA,Ackroyd JS,Browse NL.The etiology of the Klippel-Trenaunay syndrome[J].Ann Surg,1985,202(5):624-627.

[3]Berry SA,Peterson C,Mize W,et al.Klippel-Trenaunay syndrome[J].Am J Med Genet,1998,79:319-326.

[4]Kocaman O,Alponat A,Aygün C,et al.Lower gastrointestinal bleeding,hematuria and splenic hemangiomas in Klippel-Trenaunay syndrome:a case report and literature review[J].Turk J Gastroenterol,2009,20(1):62-66.

[5]Jacob AG,Driscoll DJ,Shaughnessy WJ,et al.Klippel-Trenaunay syndrome:spectrum and management[J].Mayo Clin Proc,1998,73:28-36.

[6]Delis KT,Gloviczki P,Wennberg PW,et al.Hemodynamic impairment,venous segmental disease,and clinical severity scoring in limbs with Klippel-Trenaunay syndrome[J].J Vasc Surg,2007,45(3):561-567.

[7]Baskerville PA,Ackroyd JS,Thomas ML.The Klippel-Trenaunay syndrome:clinical,radiological and haemodynamic features and management[J].Br J Surg,2003,72:232.

[8]李開成，夏蔚宗，劉德海，等.靜脈畸形骨肥大綜合征的影像診斷[J]. 臨床放射學雜志，2000，4：237-239.