李金濤,楊 磊,譚曉華,楊春白雪,林建潮,孟 強
2004年,美國系統生物學研究所創始人 Leroy Hood指出,隨著系統生物學的發展,在醫學未來的發展中,將會實現利用生物標記物對個體疾病的發病風險進行預測,并且針對相應的發病風險,出具有針對性的預防處方,從而使醫學模式走向個體化醫療[1-2]。2006年 8月,中國工程院院士巴德年教授將預測 (predictable)、預防 (preventive)、個體化 (personalized)的醫學模式歸結為 “3P”醫學模式。他指出,醫學未來的發展趨勢將是通過檢測一個人的單核苷酸多態性 (SNP),根據 SNP信息,預測易感疾病的發生風險,開具預防該疾病的健康處方并進一步提供有針對性的個體化治療措施[3]。“3P”醫學模式的理念既充分利用了健康影響因素中的環境與行為因素,又結合了生物遺傳因素的基因信息,在健康影響因素綜合作用的信息指導下,將個體化防病與治病工作有機結合,代表了醫學發展的未來趨勢,實現了將疾病預防控制工作重心繼續前移。本研究通過調查了解社區居民對個體化醫療服務的需求意愿及其影響因素,為探討開展個體化預防醫療服務提供參考建議。
1.1 調查對象 采用典型抽樣方法,選取經濟水平發達、文化素質高、社區衛生服務完善的杭州市下城區的 10個社區。凡是當地社區 18歲以上,居住時間滿 1年以上的居民均列入調查對象。
1.2 調查方法 自行設計調查問卷,在問卷卷首部分對相關名詞進行解釋,在各調查問題后注明填寫要求。調查內容主要包括居民的基本情況、基因檢測了解程度、需求情況、影響因素、關注檢測的疾病及信賴的檢測機構、檢測方法、宣傳途徑以及對婚前、產前基因檢測的認可度和對基因檢測的價格接受能力等。于 2009年 3—4月進行調查,由居民根據問卷填寫說明自行填寫。共發放問卷2 000份,全部收回,其中有效問卷1 647份,有效率為 82.35%。問卷回收后,抽取 200份問卷進行電話回訪核查,符合率為 98.5%。
1.3 統計學方法 采用 Epidata 3.02軟件錄入數據,邏輯糾錯,采用 SPSS 15.0統計軟件進行統計學處理,采用交叉列表χ2檢驗和非條件 logistic回歸分析,α入=0.05,α出=0.10。
2.1 人口學特征 1 647名調查對象的年齡為 18~91歲,平均 (47.1±14.5)歲;其中男占 42.6%,女占 57.4%;文化程度構成:小學及以下占 7.4%,初中占 31.5%,高中/中專占 33.8%,大學及以上占 27.3%。
2.2 居民關注檢測的易感疾病 在有基因檢測需求意愿的被調查人群中,最為關注檢測的疾病依次為惡性腫瘤(47.1%)、心血管疾病 (37.7%)、腦血管疾病 (29.3%)、糖尿病 (20.0%)、遺傳病 (18.8%)、消化系統疾病(18.1%)、呼吸系統疾病 (15.6%)、藥物過敏 (14.9%),具體見表 1。前三位與我國疾病死因順位一致,表明居民更為關注利用新技術預測、預防和治療腫瘤、心腦血管病等常見重大疾病。
2.3 居民期望獲得的個體化醫療服務措施 告知易感疾病的預防措施 (45.3%)、為其設計科學的健康生活計劃(42.8%)、提供易感疾病的預防藥物 (39.9%)、相關健康咨詢熱線 (29.0%)。具體見表 2。
2.4 居民對選擇個體化醫療服務的影響因素 分別把告知預防措施、設計健康生活方式、提供健康咨詢熱線、提供預防藥物作為因變量,把年齡、性別、家庭收入、醫療費用、是否了解基因檢測服務、有無家庭成員患病等變量作為公共自變量,進行多因素 logistic回歸分析。表 3結果顯示,家庭收入高[OR=2.263,95%CI(1.614,3.172)]和對基因檢測了解較多 [OR=1.523,95%CI(1.150,2.019)]的人群更傾向于接受告知易感疾病的預防措施。

表 1 居民關注檢測的疾病Table 1 Diseases which residentswant to test

表 2 居民期望獲得的個體化醫療服務措施Table 2 Personalized medical service which residents want

表 3 居民對告知預防措施需求的多因素logistic回歸分析Table 3 Logistic regression analysis for impact factors to prevention
表 4結果顯示,家庭收入高 [OR>5萬=2.283,95%CI(1.615,3.226);OR3~5萬=1.584,95% CI(1.167,2.151)]、了解基因檢測服務 [OR=1.549,95%CI(1.162,2.063)]、 年 齡 低 [OR≤30歲=1.585,95%CI(1.010,2.489);OR31~40歲=1.705,95%CI(1.102,2.636)] 的人群傾向于接受為其設計健康的生活計劃。

表 4 居民對為其設計健康生活計劃需求的多因素 logistic回歸分析Table 4 Logistic regression analysis for impact factors to healthy plan
表 5結果顯示,只有家庭收入高的人群才傾向于接受提供健康咨詢熱線 [OR>5萬=1.438,95%CI(1.019,2.030)]。結果提示,雖然家庭收入高的群體對此有需求,但是結合實際運作成本情況,健康咨詢熱線電話類的個體化保健服務是有排他性的公共服務,推廣應用的實際意義不大。

表 5 居民對提供個體化健康咨詢服務需求的多因素 logistic回歸分析Tab le 5 Logistic regression analysis for impact factors to healthy counseling
表 6結果顯示,有家庭成員患病的人群才會傾向于接受提供相關預防藥物 [OR=1.318,95%CI(1.024,1.696)]。提示今后開展個體化醫療保健服務,尤其是預防保健類藥物研發,應有的放矢,不宜一概而論。

表 6 居民對提供個體化預防藥物需求的多因素logistic回歸分析Tab le 6 Logistic regression analysis forimpact factors topersonalizedmedicine
2.5 居民所信賴的檢測機構依次為:醫院和疾控中心 (792人,77.7%),體檢中心 (269人,26.4%),科研機構 (135人,13.2%),商業檢測機構 (19人,1.9%);居民信任的基因檢測方法為:抽血檢測 (509人,50.0%),口腔黏膜檢測(278人,27.3%),指端靜脈血檢測 (232人,22.8%)。由此可見,公立醫療機構和傳統的抽血檢測方法依然是今后開展個體化醫療服務的主要依托機構和檢測手段。
2.6 對將易感基因信息納入到個人健康檔案中的態度 調查發現,排除 628名無需求意愿的調查對象后,有 577人選擇“同意”將易感基因信息納入到個人健康檔案中,占 56.6%;有 318人選擇 “無所謂”,占 31.2%;僅 124人選擇 “不同意”,占 12.2%。這將為社區醫生未來充分利用居民電子健康檔案,推廣個體化的疾病預防和健康干預措施提供良好的技術和信息支持。
自人類基因組計劃完成以來,基因檢測在易感疾病的基因型檢測中得到了廣泛應用,是開展個體化醫療的基礎工作,已經成為實現 “3P”醫學模式的基本技術手段。截止到 2010年1月 9日,全球可以應用基因檢測的疾病已經達到 1 885種,其中 1 619種可以做臨床應用,具備基因檢測資質的機構也達到 1 794家[4]。
本調查結果顯示,人群最為關注檢測的前四位疾病是腫瘤、心血管疾病、腦血管疾病和糖尿病,這與 2008年 5月美國 Personalized Medicine and Wellness Survey結果基本一致[5]。這表明居民對個體化醫療服務需求還是優先考慮重大慢性疾病。根據居民信賴的檢測機構與方法、關注的個性化醫療措施以及選擇不同個性化醫療措施的影響因素的調查結果提示,未來開展個體化醫療服務可以首先以醫院、疾控中心和公立體檢中心為依托,按照知情同意的原則[6],面向公眾開展試點工作。可以優先在年輕人群、家庭中有患病成員和經濟條件較好的家庭開展技術已經成熟的重大常見病種的個體化醫療服務模式。在條件成熟時,可以將易感基因信息納入到受檢者的健康檔案[7],同時增加對醫護人員的現代醫學尤其是基因組醫學的技能培訓[8-9],為迎接個體化醫療服務時代的到來做好必要的準備。
本研究僅從個性化醫療服務的接受方進行了一些探索性的調查研究,希望對今后開展和完善個體化醫療服務起到一定的借鑒意義。
1 Hood L,Heath JR.Systems biology and new technologiesenable predictive and preventative medicine[J].Science,2004,306(5696):640-643.
2 Weston AD,Hood L.Systems biology,proteom ics,and the future of health care:toward predictive,preventative,and personalizedmedicine[J].Proteome Res,2004,3(2):179-196.
3 巴德年.“3P”醫學 [Z].第三屆中國百名醫學家峰會,2006.
4 NCBI.Gene tests[EB/OL].http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/?db=GeneTests.2010.
5 Burrill& Company/ChangeWave Research.Personalized Medicine and Wellness Survey Executive Summary[EB/OL].http://www.burrillandco.com/content/CWSurvey_61708.pdf.2008.
6 United Nations Educational Scientific and Cultural Organization.Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights[R].Records of the General Conference 29th Session.Paris:UNESCO,1997:41-47.
7 David C,Ruth D.The Electronic Health Record,Genetic Information,and Patient Privacy[J].Journal of the American Dietetic Association,2008,108(8):1372-1374.
8 MyersMF,Chang MH,Jorgensen C,et al.Genetic testing for susceptibility to breast and ovarian cancer:evaluating the impact of a direct-to-consumermarketing campaign on physicians′knowledge and practices[J].GenetMed,2006,8(6):361-370.
9 Mahon SM,Greco K.Nurseswhoprovidegenetics counseling need ongoing education and certification[J].Oncol Nurs Forum,2003,30(3):361-362.