新生兒紅斑狼瘡 1例

金芳草,尹光文,張恒坡,靳 彬

(鄭州大學第一附屬醫院,鄭州 450052)

患兒男,76 d。因“面部紅斑 40 d,手足紅斑 10 d”就診。患兒出生后 40 d時家屬發現其前額部及雙眼下方出現環狀紅斑,黃豆大小,上覆少許鱗屑,未在意。病情逐漸發展,皮疹數目逐漸增多,范圍逐漸增大,直徑數毫米至數十毫米不等,遍及面部、頭皮等多個部位,其中以面部皮疹最為明顯。10 d前患兒雙手掌、足底發現相似紅斑。曾至多家醫院就診,查梅毒血清學陰性。患兒足月,順產,生長發育同正常同齡兒。家族中無類似疾病史。體格檢查及輔助檢查:發育正常,營養中等,各系統檢查無異常。皮膚科檢查:患兒面部、頭皮部可見環狀紅斑,周邊隆起,中部略凹陷,其上覆鱗屑,形狀不規則,周邊顏色較紅,中央顏色稍淡;手掌、足底可見環狀紅斑,形狀與頭面部相似,稍小,呈鮮紅色。血常規白細胞 7.0×109/L,紅細胞 4.1×1012/L,血小板 294×109/L;血抗核抗體 1∶320陽性,核顆粒型,抗 ds-DNA陰性,抗 SSA(++),抗 SSB陰性,抗 Sm陰性,RPR陰性。由于患兒較小,心電圖未完成。其母 23歲,經仔細詢問回憶年幼時曾偶有右側肩關節疼痛,余無明顯陽性體征。懷孕期間無用藥史,家族中無類似疾病史。母親體格檢查:發育正常,營養中等,神志清,精神可,各系統檢查無異常。皮膚科檢查未見皮疹。血常規白細胞 3.9×109/L,紅細胞 3.6×1012/L,血小板266×109/L;血 ANA 1:320陽性,核顆粒型,抗 ds-DNA陰性,抗 SSA(++),抗 SSB陰性,抗 Sm陰性,RPR陰性。診療經過:根據患兒的皮疹及臨床表現、實驗室檢查,以及其母的實驗室檢查,可明確診斷為新生兒紅斑狼瘡(NLE)。由于其為自身免疫性疾病,且患兒情況并不嚴重,未予特殊治療,僅囑其避免日光照射,定期查心電圖,了解患兒心臟情況。

討論:NLE常發生于出生后 3個月以內的新生兒,皮損表現為亞急性皮膚型紅斑狼瘡樣的環狀鱗屑性紅斑,主要分布于頭面部等暴光部位,也可累及胸、腹、背、足等非暴光部位,患兒的皮損通常在 6個月內自行消退。該病在臨床上尚需與下列疾病相鑒別:①先天梅毒:除有鱗屑性丘疹及斑丘疹外,往往還有黏膜損害、脫發、骨損害、眼損害等,且患兒及其母親梅毒血清學檢查均陽性;②Bloom綜合征:多見于男性,出生后體質量較輕,常伴有生長障礙、長頭、小鼻、顴骨發育不良等多種畸形,而且血清免疫學指標多為陰性;③Rothmund-Thomson綜合征:皮損為皮膚異色癥的表現,除毛細血管擴張外,還有皮膚萎縮、色素減退和色素沉著,皮損不能隨年齡增大而自行消退,血清免疫學指標一般均陰性。

目前該病發病機制尚未完全闡明,普遍認為是由來自患者母親體內的抗SSA和抗SSB抗體介導的免疫和炎癥反應使其發生皮膚損害或心臟傳導阻滯。NLE的危險因素主要是抗SSA和抗SSB陽性的母親,有資料表明,約有一半的NLE患兒的母親在分娩時無任何癥狀而僅有血清學的異常。此類病例在國內相對少見,可能與國內對此疾病認識不足有關。此例患兒母親無明顯陽性體征,僅在患兒發病后查抗 SSA(++),因此我們建議同時對患兒及其母親進行隨訪觀察。另外,NLE皮膚損害多發于出生后(29.2±15.6)d。但是,其發病日期較晚,是否與其母病情較輕有關,尚有待進一步研究。