超聲篩查胎兒畸形的結果分析

孫霞 夏曉莉

1 資料與方法

選擇我市2005年1月～2008年12月在孕期篩查出的胎兒畸形病例201例，孕期最小13周，最大39周，孕婦年齡20～47歲，平均年齡33.5歲。

使用美國GE公司生產的LGIQ500型超聲診斷儀，探頭頻率為3.5MHZ，對胎兒進行一般及常規產科超聲檢查，發現異常或疑似異常后進行圖像采集，動態跟蹤觀察或建議上級醫院檢查，對引產及產后病例進行追蹤隨訪。

2 結果

超聲篩查出201例畸形胎兒，其中，一胎(20～29歲)142例，包含復合畸形27例；二胎(30～47歲)59例，包含復合畸形11例。如圖所示。

表1

本組病例統計中，29歲以下(一胎)孕婦出現的胎兒畸形明顯高于30歲以上(二胎)孕婦。中樞神經系統類畸形明顯高于其他類畸形，中樞神經系統類復合畸形也高于其他類。

3 討論

3.1 神經管畸形

先天性胎兒畸形種類繁多，但仍以中樞神經系統缺陷占首位，神經系統在胚胎的第15～17日開始發育至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成一個管道稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管后孔。胚胎在24～25日及26日時，前孔及后孔相繼關閉，在此期間如被病毒感染，如風疹和巨細胞病毒等對胎兒可有致畸可能。此外，藥物污染、放射線輻射和染色體異常也是引起胎兒畸形的因素。造成神經管畸形的重要因素是妊娠期間孕婦體內缺乏葉酸，因此，孕婦在孕前一個月內每日口服小劑量葉酸0.4mg可降低70%神經管畸形的發生。

3.2 手足口肢體畸形

胎兒肢體畸形屬骨骼系統畸形的一種，主要為缺肢、短肢、手足形態異?；渭爸浮⒅夯?，孕17～20周時，胎兒大小和羊水適中，應反復觀察，在此階段易發生手、足、肢體異常，為避免誤診、漏診，在孕18～24周可以復查一次。

3.3 內臟外翻

胎兒腹壁缺損分兩種，一種為臍疝，表現為胎兒臍部的囊狀膨出物，另一種是裂腹畸形，表現為腹壁缺損，內臟通過缺損處脫出，男嬰多見于女嬰。

3.4 腎臟異常

多囊腎是胎兒畸形中較重的畸形，常雙側發病，為常染色體隱性遺傳病，對胎兒腎功能影響很大，其發病率很低，約為1:40000～60000屬于原發性集合系統缺陷。腎囊腫包括單發和多發性腎囊腫，一般預后良好，多發性腎囊腫可累及單側或雙側腎臟。先天性腎發育不良，腎體積小于正常孕周，腎髓質回聲增強，皮髓質結構不清，大多數合并羊水過少，膀胱無尿液顯示。腎積水，有學者認為，由于腎內血管的阻力，腎小球濾過率及濃縮能力的差異，或胎兒泌尿道對孕激素的反應導致暫時性腎盂擴張。胎兒腎缺如:常伴有膀胱不顯示或羊水過少，在確定腎缺如時，應排除異位腎。

3.5 心臟異常

大多為多基因遺傳，少數為常染色體顯性遺傳。藥物等因素也可以造成先天性心臟畸形(如患風疹病毒母親患有糖尿病或系統性紅斑狼瘡)。胎心染色體異常，嚴重的心臟異常，在胎兒期就能得到早期診斷，為醫生及家屬做出理智的選擇提供一定的指導。

4 結論

為提高人口素質，降低出生缺陷，宜提倡晚婚晚育，特別是優生優育。因此，在孕前進行優生檢測，排查病毒感染。如風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、乙肝表面抗原等尤為重要。在孕10～14周，18～24周，32～36周，這三個階段定期做超聲檢查，便于我們盡可能早的發現胎兒異常。