乳腺原發(fā)性胚胎性橫紋肌肉瘤1例

林瓊瓊，趙志光，王蘭

（溫州醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 病理科，浙江 溫州 325027）

患者，女，19歲。發(fā)現(xiàn)右乳無(wú)痛性腫塊4個(gè)月，右腋下腫塊1周，于2010年5月就診于我院乳腺外科。體檢：右乳內(nèi)上象限可及一枚腫塊，約4 cm×2 cm，質(zhì)地實(shí)，邊界欠清，活動(dòng)差；右腋下淋巴結(jié)腫大，直徑約2.5 cm，界尚清，活動(dòng)，雙鎖骨上及左腋下未捫及腫大淋巴結(jié)；B超示右乳內(nèi)上象限可見一大小43 mm×20 mm低回聲團(tuán)塊，邊界尚清而不規(guī)則，內(nèi)部回聲欠均勻。右側(cè)腋下見多個(gè)橢圓形低回聲團(tuán)塊，最大者24 mm×17 mm。左乳未見占位。其他部位及檢查均未見異常。右腋下淋巴結(jié)細(xì)針穿刺涂片見彌漫成片小圓細(xì)胞，胞質(zhì)少，核深染，示惡性腫瘤細(xì)胞（見圖1）。而后行右乳腫塊粗針穿刺活檢：鏡下瘤細(xì)胞呈彌散片狀較緊密排列，部分區(qū)疏松，瘤細(xì)胞體積小，胞質(zhì)少，紅染，呈裸核狀，核圓形或卵圓形，染色深，有異型性，可見病理性核分裂像，間質(zhì)血管輕度增生（見圖2）。免疫組化：ER（-），PR（-），HER-2（-），LCA（-），Syn（-），CgA（-），34β E12（-），NSE（-），S-100（-），EMA（-），CD99（灶區(qū)+），CAM5.2（-），CD34（-），SMA（-），CK（-），Vim（+），MyoD1（+）（見圖3），Des（+）（見圖4）。右乳腫塊粗針穿刺活檢病理診斷：乳腺橫紋肌肉瘤（胚胎性）。

圖1 腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)少（細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)，HE，×200）

圖2 腫瘤由成片小圓細(xì)胞組成（粗針穿刺活檢，HE，×200）

圖3 腫瘤組織陽(yáng)性表達(dá)MyoD1（EnVision，× 200）

圖4 腫瘤組織陽(yáng)性表達(dá)Des（EnVision，× 200）

討論： 橫紋肌肉瘤是一種常見的惡性程度較高的軟組織腫瘤，分為胚胎性、腺泡狀和多形性。胚胎性橫紋肌肉瘤（ERMS）由原始小圓形細(xì)胞和不同分化階段的橫紋肌母細(xì)胞以不同比例混合組成，幾乎均見于小兒，半數(shù)為2歲以下。常發(fā)生在頭頸、泌尿生殖系統(tǒng)、腹膜后以及四肢骨骼肌等。國(guó)內(nèi)外報(bào)道乳腺原發(fā)的橫紋肌肉瘤少見，其中原發(fā)于乳腺的胚胎性橫紋肌肉瘤更是罕見。另外，本病例首先是通過(guò)右腋下淋巴結(jié)細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)，示小圓細(xì)胞惡性腫瘤，疑軟組織惡性腫瘤，此時(shí)應(yīng)注意鑒別其是否上皮、軟組織、淋巴造血系統(tǒng)來(lái)源或原始神經(jīng)外胚葉腫瘤等，后與右乳粗針穿刺活檢標(biāo)本對(duì)比，兩者腫瘤細(xì)胞形態(tài)一致，證實(shí)為右乳原發(fā)性胚胎性橫紋肌肉瘤伴右腋下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。乳腺橫紋肌肉瘤的來(lái)源可能為乳腺內(nèi)軟組織中的幼稚間葉細(xì)胞向橫紋肌細(xì)胞分化而成，也有觀點(diǎn)認(rèn)為其來(lái)自胚胎期殘留的中胚層向橫紋肌分化的細(xì)胞[1]。橫紋肌肉瘤的確診主要依據(jù)組織病理學(xué)診斷，通常表達(dá)Vim、Des、MyoD1、myogenin、myoglobin、myosin等，其中抗MyoD1和myogenin抗體對(duì)橫紋肌肉瘤有高度特異性和敏感性，目前作為診斷的標(biāo)準(zhǔn)抗體。以手術(shù)治療為主的綜合治療是目前廣泛應(yīng)用的手段。預(yù)后由腫瘤分期、組織學(xué)分類、年齡和腫瘤生長(zhǎng)部位而定，其中腺泡型預(yù)后最差，胚胎性和多形性相似[2-3]。

乳腺橫紋肌肉瘤應(yīng)與其他小圓或間葉來(lái)源的腫瘤相鑒別：①惡性淋巴瘤：瘤細(xì)胞表達(dá)LCA，不表達(dá)Des和MyoD1。②惡性黑色素瘤：多能見到細(xì)胞內(nèi)存在黑色素顆粒，免疫組化標(biāo)記HMB45、S-100等有助于鑒別診斷。③小細(xì)胞癌或未分化癌：多見于中老年患者，瘤細(xì)胞常表達(dá)上皮性標(biāo)記（如AE1/AE3和EMA）、神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記（如CgA、NSE）和CD56，不表達(dá)Des和MyoD1。④促纖維組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤：好發(fā)于兒童和青少年的腹腔和盆腔內(nèi)，腫瘤往往呈多結(jié)節(jié)性。鏡下由瘤細(xì)胞巢及其周圍大量增生的纖維結(jié)締組織組成，免疫組化標(biāo)記顯示瘤細(xì)胞具多向性分化，包括AE1/AE3、Vim、Des、NSE、WT1，其中Vim和Des呈特征性的核旁點(diǎn)狀染色，不表達(dá)MyoD1。⑤浸潤(rùn)性小葉癌：當(dāng)出現(xiàn)單行列兵樣排列時(shí)，易與浸潤(rùn)性小葉癌混淆。但后者發(fā)病年齡偏大（50～60歲），鏡下無(wú)原始小圓形細(xì)胞和橫紋肌母細(xì)胞，免疫組織化學(xué)染色示上皮標(biāo)記物陽(yáng)性而肌源性標(biāo)記物陰性。

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