肝豆狀核變性22例分析

[摘要] 目的 分析肝豆狀核變性(WD)患者臨床特點及誤診原因，提高對該病的認識。方法 對22例WD患者的臨床資料進行回顧性分析。結果 發病年齡越小，以肝臟損害為首發癥狀越常見，平均年齡12歲;以神經損害為首發癥狀者，平均年齡17歲;以精神疾病為首發癥狀者，平均年齡21歲。結論 WD預后取決于早期診斷和綜合治療，并需終生維持。對WD認識不足是誤診的主要原因。

[關鍵詞] 肝豆狀核變性;平均年齡;驅銅治療

[中圖分類號] R575.5 [文獻標識碼] A [文章編號] 1004-8650(2009)08-80-02

肝豆狀核變性(hepato lenticular degeneration，HLD)，又稱威爾遜病(wilson disease，WD)(1912)或(Westphal-Strumpell)， 假性硬化(Westphal-Strumpell psendosclerosis)。是銅代謝障礙導致腦基底節變性和肝功能損害的常染色體隱性遺傳病。本病發病機制迄今不清，據推測是由于WD基因突變，其編碼蛋白(ATP7B酶)發生改變，導致血清銅藍蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，金屬銅在肝、腎、角膜等部位沉積[1]。主要病理改變是豆狀核變性及肝硬化，臨床表現進行性加重的錐體外系癥狀、角膜色素環、肝硬化、精神癥狀及腎功能損害等。據稱本病患者總數約占世界人口的1/20萬，患病率為(0.5-3)/10萬。WD病在歐美國家罕見，我國較多見，國內報道有家族史者占32%，絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。臨床易誤診，國內外大宗的文獻報道較少。本文總結了北京市房山區良鄉醫院1998年1月-2008年12月來診斷的22例肝豆狀核變性(WD)病例，旨在通過對WD患者臨床資料回顧性總結，分析WD的臨床特點，探討其合理的治療方式，減少誤診率，改善預后。

1對象與方法

1.1對象