遺傳性牙齦纖維瘤病的臨床病例分析

[摘要] 目的 探討遺傳性牙齦纖維瘤病(hereditary gingival fibromatosis，HGF)的臨床表型和遺傳學特征，并對國外已證實的已知基因突變位點-SOS1基因21號外顯子的排除性定位。方法 回顧我院2007年10月收治的1例HGF患者，對其發病機制、臨床表現及其相關綜合征、遺傳學特征、組織病理學表現、診斷分型及治療預后進行分析。結果 本例患者符合非綜合征型HGF。結論 HGF屬常染色體顯性遺傳性疾病，表型多樣。

[關鍵詞] 遺傳性牙齦纖維瘤病;表型;病理;治療

[中圖分類號] R781.4 [文獻標識碼] A [文章編號] 1004-8650(2009)08-073-03

遺傳性牙齦纖維瘤病(hereditary gingival fibromatosis，HGF)又名特發性(idiopthic)牙齦纖維瘤病，或先天性巨齦等，是一種罕見的以牙齦組織緩慢漸進性增生為主要特征的口腔良性遺傳性病變。發病率國外約為1/750 000[1]， 國內尚無確切統計。本病病因尚未完全明確，常為家族性發病，也有散發病例，遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳的報道。本文就2007年10月我院收治的1例患者做如下報道，并初步探討HGF一家系的遺傳學表現和臨床特點以及診斷治療方案。

1病例報告

1.1病例資料

患者，男，10歲，漢族，患者自1歲左右牙齦開始增生，并逐漸隨年齡增長而加重，以后牙區明顯，牙齦呈球狀向外突出， 無明顯牙齦出血及牙齒疼痛。有家族史，無服藥史，無口呼吸等不良習慣。專科體檢見;患者全身發育無殊，智力正常，心肺腹未見明顯異常，四肢活動正常，無面部及軀體多毛表現。血尿糞常規及肝腎功能無殊。全口牙列處于乳恒牙交替期，牙齦中重度增生，牙齦表面有對殆齒痕。……