借只“法眼”查小人兒，看看是否有“畸形”

喬明升

3月4日，陰心情：不爽

這幾天天氣突變，冷得異常，好在我窩在家里把自己捂得嚴嚴實實這才沒有感冒。

上周心情本來很好的，因為可以通過三維B超看到胎寶寶的樣子，所以我一直都在期待著。可是當本周一拿到驗血的結果的時候，我真的笑不出來了。其他的都沒問題，就是尿碘偏低，只有126UG/L，正常的應該在200以上。這個我不擔心，因為上次也是尿碘偏低，只有65UG/L，抽血驗了甲亢都沒問題，所以這次醫(yī)生再要求我驗，我拒絕了，覺得沒有再驗的必要。

可是有一個更嚴重的問題擺在我面前，就是發(fā)現(xiàn)21三體高風險：1／46。也就是說寶寶有四十六分之一機會會是唐氏綜合征或先天恿型胎兒。怎么辦?我有些傻眼。雖然1/46這是個很小的概率，還不到百分之三，但我不想讓肚子里的寶寶有一絲一毫意外。怎么會這樣呢?是因為媽媽吃過避孕藥的后果嗎?真是又悔又怕。

我做了產(chǎn)前診斷，就是羊膜腔穿刺抽羊水或經(jīng)腹臍靜脈穿刺抽取寶寶的臍帶血。要在肚子上刺針，那針子長長的，我真的好怕它會刺傷寶寶。抽臍帶血比抽羊水準確率高，但風險又會高一些，我想抽臍帶血，可是寶寶把臍帶繞在頸上，我又怕抽臍帶血會傷害寶寶，左右為難!老公也怕會傷到寶寶，他說干脆抽羊水好了，公公婆婆也這樣認為，可是抽羊水沒有那么準啊，頭都愁大了!明天老公就要陪我去醫(yī)院咨詢和預約，最快后天就會做了。我在心底暗暗為自己鼓勁，同時也默默地“告訴”孩子：“乖，別怕，我們一定會沒事的。”專家指導：

產(chǎn)檢的目的在于了解孕媽媽和胎兒的健康狀況，并在發(fā)現(xiàn)母兒異常時做最適當?shù)奶幚怼Ｈ绻且蚰阁w的原因?qū)е绿寒惓＃缛焉锔哐獕嚎赡軐е绿荷L遲緩，通過調(diào)整母體的健康狀況(如控制血壓)，一般就能讓寶寶的生長發(fā)育步入正常軌道，但某些先天性的異常并無法通過調(diào)整母體狀態(tài)來改善。

胎兒先天性異常可分為染色體異常、性連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病及結構異常。其中最為大家所熟知的唐氏征便是第21對染色體上多出一條染色體。性染色體也常出現(xiàn)異常情況。另外，染色體上的基因缺失或突變也會造成胎兒異常，如地中海貧血。性連鎖遺傳病則有色盲、血友病、無丙種球蛋白血癥。先天性代謝缺陷病(如黏多糖增多癥)系因基因突變導致某種酶缺失，引起代謝抑制、代謝中間產(chǎn)物累積而出現(xiàn)臨床癥狀。結構性異常則指外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、唇腭裂或四肢不健全等，通常結構性異常會合并有染色體和基因的異常，因此，有時醫(yī)生會根據(jù)觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

高齡初產(chǎn)的孕婦是發(fā)生胎兒異常的高危人群，因女性過了35歲以后，卵子的質(zhì)量會下降，受精時發(fā)生染色體轉位的概率較高，這就提高了發(fā)生胎兒異常的概率。另外，過去曾有過胎兒異常或反復流產(chǎn)者也是胎兒異常的高危人群。根據(jù)統(tǒng)計，早期流產(chǎn)的案例中有50％左右是染色體異常所致，這遵循了“物競天擇，適者生存”的自然規(guī)律。

胎兒頸部透明帶檢測

進行時間：11-14周

進行方式：

頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙。進行超聲波掃描時，醫(yī)生會仔細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度。染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏兒。醫(yī)學文獻已證實，胎兒后頸部透明帶越厚，提示有染色體異常的概率就越大。當胎兒頸后透明帶厚度小于3毫米時，一般認為胎兒為唐氏兒的可能性較小。

母體血清學檢查

進行時間：14-20周

進行方式：

建議孕媽媽在孕早期(3個月左右)先做B超核對孕周是否準確，根據(jù)早期B起顯示胎兒大小推算是否和停經(jīng)月份相符，不符合者以B超顯示的胎兒大小為準，然后抽血做唐氏征母體血清學篩查。此篩查只需抽母體靜脈血3-5毫升(對孕婦和胎兒都不會有損害)，然后檢查其中的母血甲胎蛋白、人類絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇，由這三項指標再結合孕婦孕周、年齡和體重，從而得出孕婦懷有唐氏兒的概率，另外還可以預測胎兒患神經(jīng)管缺陷和18三體綜合征的概率，從而篩查出高危人群。通常孕期血清學篩查可以篩查出70％-80％的唐氏綜合征患兒和85％-90％的神經(jīng)管缺陷患兒。

如果聯(lián)合運用胎兒頸部透明帶檢測和母血篩查，可以達到很高的唐氏兒預測概率。對于懷孕困難、保胎、妊娠合并子宮肌瘤、試管嬰兒等情況，因擔心羊膜穿刺有可能增加流產(chǎn)的風險，而孕婦以后懷孕困難，或者難以再懷孕，這樣的人群就需要慎重選擇羊膜穿刺，可以選擇這種聯(lián)合篩查的方式。

絨毛取樣

進行時間：10-13周

進行方式：

絨毛取樣是妊娠早期通過陰道、子宮頸取胚胎絨毛做產(chǎn)前診斷的方法。絨毛來源于胚胎組織的一部分，和胎兒有相同的染色體，能反映胎兒的遺傳特征，通常適用于診斷染色體遺傳疾病。

其操作過程是：在B超引導下，將一帶芯片的塑料管經(jīng)宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁慢慢進入官腔，到達絨毛組織處時抽出導管內(nèi)芯，用注射器緩慢抽吸，一般抽取1毫升即可。獲取的絨毛標本，不需要經(jīng)過培養(yǎng)，直接進行涂片在光鏡下觀察診斷，也可進行酶活性測定和對絨毛細胞進行性染色質(zhì)檢查確定胎兒性別，或提取DNA后做基因診斷。也可對絨毛細胞進行培養(yǎng)，進行染色體核型分析。

絨毛取樣進行的時間比羊膜穿刺早，其優(yōu)點在于妊娠極早期就可進行產(chǎn)前診斷，如果發(fā)現(xiàn)染色體異常或確定胎兒性別不宜(針對性連鎖遺傳病)，可以采用簡單、安全的方法終止妊娠或進行宮內(nèi)治療。

適用于高危人群

經(jīng)早期篩查判斷為高危人群者(即胎兒后頸部透明帶太厚或超聲波發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常者)、高齡產(chǎn)婦、前次懷孕有過染色體異常胎兒者或夫妻兩人中有一人有染色體異常者可能需要接受絨毛取樣術。如果絨毛取樣術在懷孕10周前實施，可能會造成胎兒肢體異常現(xiàn)象(發(fā)生概率很低)，為了避免此風險，應在10周后再實施絨毛取樣術。如果絨毛取樣結果為正常，也不代表一定會生出健康的胎兒，因為像是肢體缺陷等畸形并不能通過絨毛取樣檢測出。

羊膜穿刺

進行時間：14-20周

進行方式：

羊膜穿刺術是在超聲波的導引下，將一根細長的針穿過孕婦的肚皮，經(jīng)過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。曾茂榮醫(yī)師表示，羊水中會有胎兒脫落的細胞，可利用這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏征，一些基因疾病也可通過檢驗羊水細胞內(nèi)的基因得到診斷，如乙型地中海貧血、血友病等。抽取出來的細胞必須經(jīng)過培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告需等待2周左右才能拿到。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周。如果在14周之前進行羊膜穿刺術，因羊水量較少，會提高風險；超過20周，

等檢驗報告出來時，胎兒已經(jīng)較大，如果需要終止妊娠的話會帶來較大的傷害。

無法檢出非染色體性先天畸形

和絨毛取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，并不能排除其他非染色體引起的疾病，如先天性心臟病、智力障礙或唇腭裂等，以及其他一些基因異常性疾病。

一般建議進行羊膜穿刺者為：年齡在35歲以上的高齡產(chǎn)婦、唐氏篩查高危人群、前胎曾孕育過染色體異常胎兒者或夫妻其中一人有染色體異常者。

臍靜脈穿刺

進行時間：20～30周

進行方式：

臍靜脈穿刺是在B超引導下，經(jīng)孕婦腹壁穿刺采集胎兒臍靜脈血的技術。針對人群是經(jīng)遺傳咨詢門診就診后，醫(yī)生確定需要進行臍帶血相關檢查的孕婦。

通過胎兒的臍帶血可以檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況，可以確定胎兒血型，可以診斷地中海貧血、血友病以及一些代謝性疾病。

臍靜脈穿刺是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法，其診斷的準確性和敏感性是其他方法無法比擬的，但因為其操作難度較大，需要由有經(jīng)驗的高年資醫(yī)師來實施。偶爾會發(fā)生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。

胎兒超聲波

進行時間：整個孕期

進行方式，

胎兒超聲波是大家熟知的檢查方式，屬非侵入性的檢查，對母兒沒有損傷。胎兒超聲波主要是用于檢查胎兒是否有結構性異常。可能發(fā)現(xiàn)的結構性異常包括唇腭裂、脊膨出、腹壁裂、四肢不健全等，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有結構性異常，醫(yī)生會根據(jù)異常去推測可能有的染色體異常。

超聲波檢查非100％準確

超聲波在人體內(nèi)是靠水和其他軟組織來傳導的，無法穿過骨頭和空氣，因此，檢查會受到許多限制。如果母體腹部脂肪組織太厚或者胎兒姿勢不當以致無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。羊水的多少也會影響超聲波檢查的準確性：如果羊水過多，可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入。因此，超聲波篩查也有其誤差值存在。超聲波的檢查報告即使顯示情況正常，也只能解讀為“在當前的胎齡，沒有檢查出胎兒結構上的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數(shù)甚至出生后才會出現(xiàn)，如先天性橫膈膜缺損、尿道下裂、無肛癥等。另外，超聲波只能看到胎兒的外在結構，胎兒的智商、視力、聽力等都無法用超聲波診斷出來。

胎兒心動圖

B超檢查對在子宮腔內(nèi)經(jīng)常變換位置的胎兒心血管畸形還不能做出正確判斷。隨著超聲技術的不斷發(fā)展，一些醫(yī)院開展了實時定向M型超聲心動圖檢測項目，即應用實時和M型超聲合并的探頭。實時超聲能了解心臟結構。M型超聲能夠定量測出心動周期的各時相關系，胎兒心動圖能夠正確顯示胎兒的心臟結構和功能，可對高危胎兒進行先天性心臟畸形的宮內(nèi)診斷。