７問新生兒篩查

專家簡介：

藺鴻青，主任醫師，天津中醫藥大學兒科教研室副主任、碩士生導師，天津市醫學會醫療事故鑒定委員會專家組成員，天津市高評委晉升委員會專家組成員，天津市計劃生育委員會殘疾兒童鑒定委員會專家組成員，天津市5歲以下兒童死亡評審市級專家組成員。

每一位父母都希望自己的寶寶健康可愛，然而，現實中卻有很多疾病會殘忍地悄無聲息地靠近寶寶，等到我們發現時卻已造成了很不好的影響。因此，對一些會嚴重影響寶寶健康的疾病，最好的方法就是及早發現，及早治療，將危害減小到最低。在您的寶寶出生后，進行新生兒篩查就是及早發現疾病的科學有效的方法之一。

那么，新生兒篩查的內容到底有哪些?如何篩查?是不是每個寶寶都要做?在門診過程中，這些問題都是爸媽們迫切想了解的。

1問：什么是新生兒篩查?

新生兒篩查是用快速、敏感的實驗方法，對新生兒進行一些代謝性、內分泌疾病的初步檢查，爭取在嬰兒發病前能早期診斷，及時給予治療，防止腦部、肝、腎的發育受到損害，這是預防寶寶智力低下的有效措施。

2問：是否每一個剛出生的寶寶都要進行新生兒篩查?

我們鼓勵每一個新生兒都進行新生兒篩查。這項檢查全世界都在開展，我國許多地區也開展了這項檢查。在具體操作時。可以詢問醫生你的寶寶是否也要接受這項檢查。

3問：主要篩查的是什么?

新生兒篩查檢查的都是先天性代謝性或內分泌疾病。嬰兒體內如果缺乏新陳代謝所需要的酶，以致無法制造必要的物質，同時有害物質卻因新陳代謝的失常而殘留在嬰兒體內，因而造成寶寶腦部損傷。常常會出現智力低下這種嚴重的后果。

4問：據說這些先天性代謝疾病是非常罕見的，為什么還鼓勵每個新生兒都進行篩查?

因為一旦通過篩查發現先天性代謝疾病，患病的新生兒立即就可接受治療，這可使患兒不發病或病情明顯減輕，智力不受到損害，可以與正常人一樣生活、學習和工作，這是篩查最大的好處。如果不進行篩查，等到病情表現出來，腦發育已受到損害的話，這種狀況是不可逆的，再治療為時已晚。

雖然篩查的是罕見的疾病，但哪個家庭遇到了就是百分之百的災難，因此只有及時發現、及時治療才是最保險的。

5問：新生兒篩查主要檢查哪些疾病?怎樣治療?

篩查疾病的具體種類與國家、地區、種族、經濟及教育、科技水平等有關。目前我國主要篩查兩種，即苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下(甲低)。下面就介紹這兩種疾病的篩查及治療。

1、苯丙酮尿癥(PKU)：大約1.2萬個新生兒中有一個患病兒，這是由于苯丙氨酸的代謝酶缺陷所致，體內苯丙氨酸發生異常累積，導致腦細胞受損，造成腦部發育異常、智力障礙。苯丙氨酸是蛋白質食品中的基本氨基酸之一，因此應給患病嬰兒喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶，隨后的幼年期甚至終身都需要限制蛋白質飲食。如果通過篩查及早發現并采取了如上措施，寶寶的智力發育可保持正常。

2先天性甲狀腺功能低下：該病是由于甲狀腺水平不足造成，大約4000新生兒中有一個病兒。如果不治療，兒童的生長發育將受到影響。由于大腦缺乏甲狀腺的刺激。會出現智力發育問題。

確診患兒需立即采用甲狀腺素替代治療，該治療是非常有效的，即使患兒后期可能出現一定的學習困難和行為問題，但仍是一個很好的預防出現智力低下的方法。

6問：寶寶如何進行篩查?

孩子出生后3～4天，只需在足跟處用針刺一下，用濾紙吸幾滴血，待血干后送到實驗室進行測試。一個血標樣本可以同時篩查以上兩種疾病。

7問：如果寶寶篩查出問題應該怎么辦?

如果寶寶做完新生兒篩查并被診斷為代謝性疾病，應該立即進行治療，并由醫院進行追蹤隨行。根據醫生的建議保證寶寶的健康發育是最基本的，治療越早越好。