神經纖維瘤病１型合并２型１例報告

張永波　黃秀蘭　甄金殿

【關鍵詞】 神經纖維瘤病； NF1 ； NF2

患者桑某，男，14歲，因發現腰部腫物半年來診。查體：左腰背部可觸及約3 cm×3 cm大小圓形腫物，質韌，活動度不佳。在我院門診手術室局麻下行左腰部腫物切除術，術中見腫物質韌，切開后剖面成乳白色，無脂肪組織及豆渣樣物。術后送病理檢查顯示：外周神經纖維瘤。其父曾有“腦膜瘤、聽神經瘤”病史。

根據神經纖維瘤病的特點為位置多發，且多在中樞神經系統。患者行頭顱MRI檢查及脊髓MRI檢查顯示：顱內雙側聽神經瘤，各約0.8 cm×1 cm大小，左側顳骨巖部腦膜瘤約4 cm×5 cm大小，右側額部膠質瘤約3 cm×2 cm大小；T_3-4段髓內有2處占位，分別約0.5 cm×0.8 cm及1 cm×1.2 cm大小。

術前查體：患者神志清，精神好，無耳鳴、聽力受損和眩暈（前庭蝸神經病變），無共濟失調和動作不協調（小腦病變），無面癱或三叉神經分布區感覺過敏（鄰近顱神經病變），無視乳頭水腫、頭痛與間歇性嘔吐（顱高壓）等，四肢肌力肌張力均正常。 結合患者實際情況，經過反復討論，在靜脈復合麻醉下行左側顳骨巖部腦膜瘤切除聯合右側額部膠質瘤切除術。術后病理顯示：左側顳骨巖部腦膜瘤，右側額部星型細胞瘤I級。

神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種在神經通路上有腫瘤生長的疾病，可分為兩種類型：神經纖維瘤病1型（NF1）和神經纖維瘤病2型（NF2）。其中，①NF1多見于外周神經的纖維瘤，又稱為Von Recklinghausen病。②NF2是由J.H.Wishart在1822年首先提出的，多為大腦、顱神經、脊髓的腫瘤，最常見的是雙側聽神經瘤。NF2是一種以聽神經良性腫瘤為特征，或以惡性中樞神經系統腫瘤的發展為特征的疾病;NF2為常染色體顯性遺傳病。目前已知NF2的基因復制于染色體22上。由于NF-2具有常規染色體顯性遺傳特征，男女性別受影響機會均等，所以受到影響的每個兒童均有50%的遺傳概率。據文獻報道，50%的患者有明顯的家族史，另外50%為散發，這部分被認為是NF2基因新的突變所致。NF2的發病率為1：40000；NF2的特點是雙側聽神經瘤（前庭雪旺細胞瘤）的生長。由于腫瘤來源于前庭神經，常侵犯臨近的蝸神經并導致聽力損失， NF2的癥狀可有聽覺和平衡障礙、共濟失調、頭痛、感覺異常、肌肉萎縮、咖啡牛奶斑等，這些癥狀可單獨出現也可合并出現。

本病例的特點在于NF1、NF2的共同存在，病例極為少見，無論手術或者其他治療均有不同程度的后遺癥，主要有聽力喪失、面癱等，嚴重者甚至死亡。由于本病的遺傳性，家庭成員，特別是直系親屬應作嚴密的隨訪，為早期診斷與治療作準備。