罕見病信息傳播平臺的探討與研究

【摘要】罕見病雖然比例少，但是對罕見病進行研究無論從人文關懷角度，還是從提高醫藥研制水平與醫療水平角度都具有重要的意義。面對研究罕見病防治的兩大困難——商業困難與臨床研究困難，國家政策等的實施可以在一定程度上緩解商業壓力，而通過對罕見病信息傳播平臺的建立，則可以成為各大機構與人群(包括患者)的集合器，從而成為臨床研究的助力。

【關鍵詞】罕見病 信息傳播平臺 長尾理論 集合器

罕見病(Rare Disease)一般是指受累人數占總人口的比例在0.651%—1%以下的疾病或病變。由于診斷困難，治療上無選擇余地，有時還可能由于遺傳和預防涉及的倫理問題等原因，一直是醫學界面對的難題。雖然罕見病比例小，但是中國人口基數大，病患絕對數不少，而且隨著家庭結構越來越簡單，罕見病，尤其是嚴重威脅生命或慢性消耗性疾病和容易致殘的疾病對家庭和社會的負擔相當嚴重。此外，研究罕見病還可以提高中國的醫藥研制與病患治療水平，因而，重視與解決罕見病問題勢在必行。

重視罕見病的意義

從患者的角度，這可能是一次擺脫疾病困擾，甚至拯救生命的舉措。我國是世界上人口最多的國家，即使發病率較低的罕見病，其總的患病人數也非常可觀，按照0.651%~1%的比例，總人數在13.75億計算，則中國每種罕見病的人數大約在895.125萬~1375萬。尤其是我國現在實行計劃生育，鼓勵一對夫婦只生一個孩子，家庭結構越來越簡單，家庭中假如有個病人，尤其是嚴重威脅生命或慢性消耗性疾病和容易致殘的疾病，那么對家庭和社會的負擔就相當嚴重。而據有關資料統計，其中屬于這類罕見疾病的總數大約有500多種。因而重視罕見病能夠改善患者的生存質量，減輕國家、社會和家庭的負擔，有利于和諧社會的發展。

一方面，對罕見病、罕用藥的研究有利于提高其對普通疾病與藥物的研究治療水平，一般疾病涉及的許多基因在一些引人注目的罕見病中更為突出，攻克1萬乃至10萬人口中僅有1例的罕見病對于一些比較普通的病種具有非常重要的意義，而醫療水平的提高對于社會的每一個人都是絕對的福音;另一方面，罕見病也有可能轉化成為非罕見病1。從艾滋病和肺結核在我國的流行狀況表明，如果不具備識別罕見病及研制與審批上市相應新藥的能力，罕見病就有可能變成常見病，嚴重威脅到大范圍人群的生命健康安全。另外，一些罕見病用藥研究開發機構發現，一旦某種新藥問世，由于對疾病的了解加深，被診斷出的病人數就會大幅度增加。例如，原先以為高雪氏病的患者數約為1500人，而現在正接受治療的病人已超過3000人。因而，對罕見病進行研究，可能會有效預防疾病的發生與傳播。

此外，通過對罕見病的研究，還可以提高醫療與醫藥研制水平，可以發掘中醫的潛力。

綜上所述，重視對罕見病以及罕用藥的研究具有非常重要的意義，中國作為一個人口大國，應該關注罕見病。美國、日本、澳大利亞以及歐盟都有相關的政策支持，中國目前有一定的政策傾斜，如在審批等方面有所放松2，但是還是遠遠不夠的。

各國罕見病信息傳播概況

重視對罕見病與罕用藥的研究，國家政策的激勵是很重要的一方面，沒有則可能無法刺激該市場的產生，但是另一方面，僅僅有國家政策的支持并不一定能夠有好的效果，還需要強有力的信息溝通平臺。

美國、日本、澳大利亞以及歐盟已經有了相關的罕見病以及罕用藥法律或者制度，在這些制度中，除了對罕用藥的標準、適用范圍、資金資助、稅收減免、評審費減免、市場保護以及價格管理方面有所規定以外，對咨詢服務也有相應的舉措，下面以美國與日本為例進行說明。

美國:由OPD自主的全國罕用藥及罕見病信息中心(NICODARD)可向開發企業、醫生、藥師和病人提供有關罕用藥的各種信息，如罕用藥的管理政策，已認定、取消或批準的罕用藥，基金資助項目等。國家罕見病組織建有廣泛的信息網絡，為病人和保健專業人員提供關于罕見病的預防、診斷和治療的各種知識，罕用藥的臨床試驗信息，為研究者和罕見病人建立聯系渠道。美國制藥工業協會中設有罕用藥委員會，專門為有前途的罕用藥尋求開發商。美國國立衛生研究院設有罕見病辦公室，職責是協調政府資助的罕見病研究，并提供基金資助，監測罕見病的發病情況，其網頁上有罕見病目錄和正在進行的罕見病研究項目，可為研究者和病人提供各種最新研究信息。FDA主要為罕用藥的生產單位提供所需信息和指導。

日本:OPSR為罕用藥研究開發上市提供咨詢和指導，如制定研究協議，國外資料的利用，準備新藥申報材料等，以避免重復和浪費，降低研發成本，縮短研發時間。

以上可以看出，對罕見病的信息傳播，各國的狀況并不相同，而根據所得文獻所知，似乎美國在這方面最為重視，而且做得也最好，具有借鑒的意義。

罕見病的信息傳播

對罕見病與罕用藥的研究，患者人數少以及分散是最大、最根本的障礙，無論是商業價值低還是臨床試驗困難都由之引起。本文所說信息傳播平臺，就是為了把分散的、無法達到臨床試驗數量要求的患者集合在一起;把醫療機構集合在一起，形成病例共享;把醫藥研制機構集合起來，以便形成信息共享;把政府相關政策集合起來，讓相關人士與相關機構能夠一目了然。同時，把這些力量都集合起來，形成互動，形成資源，形成價值的一個平臺。這個平臺通過對罕見病患者，對醫療機構，對醫藥研制機構等的集合，使得原本的不可能變成可能。

在目前對罕見病以及罕用藥的研究中，關于其信息傳播平臺的研究僅有一篇比較接近，是萬仁甫與徐偉亞所寫的《建立醫院罕見病信息管理制度的思考》。文章主要從四方面論證了建立醫院罕見病信息管理制度的必要性:第一，因為我國較充足的罕見病臨床病例治療的需要。第二，是參與經濟全球化發展的戰略需要。第三，是振興中醫藥的一個切實可行的切入點。第四，是跟蹤疾病本身變化發展的需要。這篇文章系統地講述了建立罕見病信息管理制度的必要性，具有非常重要的意義。但是，一方面，其所說的范圍較小，僅限于醫院，另一方面，沒有對如何建立該管理制度進行論述。其它的部分文獻中雖然也有提到關于罕見病信息傳播，但是多數點到為止，沒有進行深入論述。

建立信息傳播平臺，要把政府機構、醫藥研制機構、醫療機構、患者與公眾以及該平臺本身五方力量充分發揮出來，就責任而言，主要在于各方力量的分享，醫藥研制機構分私密等級的分享其研究進度與研究成果，醫療機構分享病例與醫療進度與結果，患者與公眾分享病例信息以及多角度的思考方式。政府進行政務公開，信息分享。在進行分享的過程中，也能夠獲得對方的信息，從而達成共享。而眾多信息的分享，毫無疑問能夠促進各方力量的集合，不同的角度、不同的思路，會帶來不同的思維方式與角度，而從不同的角度看問題可能會很容易就解決原本的瓶頸問題。

共享是該信息傳播模式的核心關鍵，但是要達成共享，并且促進長期的發展，資料不能完全私密，否則該平臺本身意義就不大了。當然，資料也不能完全公開，首先就會涉及到個人隱私與商業機密問題，因而在該平臺建立的過程中，還要注意信息的私密設置，以及標準化。

罕見病信息傳播平臺的建立意義重大，如果得以實施，發揮的力量也是難以想象的，但是建立也有一定的難度。本文在平臺構建方面的論述可能比較粗糙，很多地方可能沒有考慮周到，只做拋磚引玉，希望該平臺能夠切實建立起來。■

注釋

1、中國工程院院士郝希山最近完成的一項報告顯示，59 種惡性腫瘤的發病率在近20 年間躥升了大約50%，惡性腫瘤也由上世紀50 年代定位的罕見病、疑難病成為目前的常見病、多發病和慢性病。

2、新修訂的《藥品注冊管理辦法》對創新新藥，以及治療疑難危重疾病的新藥給出了明確的鼓勵政策，對符合規定的創新藥將實行“特殊審批”，一方面將縮短技術審評時間(臨床試驗縮短10日、新藥生產縮短30日);另一方面將改變審評方式，包括建立專用通道、審評人員早期介入、允許修改補充資料、優先審評等。

(作者:中國科學技術大學科技傳播與科技政策系研究生)