你是要“知情權”還是“不知情權”

2007年，世界上有三個人的個人全基因組圖譜被成功破解；人類邁出了未來個性化醫療的關鍵一步。科學家深信，未來醫學有望根據個人的遺傳基因，“量身定制”防病治病方案。

令人鼓舞的突破

吉姆工程

詹姆斯·沃森是DNA雙螺旋結構的發現者之一?！凹贰笔俏稚拿帧罢材匪埂钡年欠Q。2005年，詹姆斯·沃森同意由一家美國基因技術公司為自己繪制完整的基因組圖譜。這家公司將相關工作命名為“吉姆工程”。

正式測序是2007年3月開始的；在此之前的兩年時間，該公司提取沃森血樣逐個識別沃森基因的30億個堿基對，后來用67天時間為這些堿基對排序，從而繪制了沃森的基因組圖譜。為保證準確，科學家6次復查了沃森的基因組。2007年5月31日，該公司舉行了一個隆重儀式，交給沃森一張DVD光盤，上面以數據形式刻有他的基因組圖譜。同日，沃森的個人基因組圖譜向全世界公開。

文特爾圖譜

克雷格·文特爾是基因組學的先驅。2007年9月，文特爾的完整個人基因組圖譜排序全部完成。這是首個完整的“二倍體基因組”——它包括了從父母雙方繼承的詳細的DNA遺傳信息。文特爾圖譜表明，人類基因的遺傳變異程度比之前人們所設想的要豐富得多。

文特爾認為，完整的個人基因組圖譜排序成功，將加快預防性藥物的研制過程。他預測，在5年時間內，更為快速和低廉的排序技術可以破解1萬個人的完整基因組圖譜，它們將為一個個性化、具體化的基因組時代的到來奠定基礎。

“炎黃一號”

2007年10月11日，由中國科學家繪制的，第一個完整的中國人基因組圖譜——“炎黃一號”宣布完成。這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。這是中國科學家用新一代測序技術獨立完成的中國人基因組圖譜。對于中國乃至亞洲人的DNA、隱性疾病基因、流行病預測等領域的研究具有重要作用。

截然不同的選擇

你可能會問，繪制出一個人的全基因組圖譜有什么用呢？專家告訴我們，當一個人有可能患上由家族遺傳的某種潛在疾病時，可以檢測一下自己的基因組，從而找到基因上的“多態性位點”——這些位點正是他將來患病的根源。據此，醫生可以為受測者制定一個基于飲食、鍛煉和藥物的疾病防治計劃，針對受測者的遺傳狀況對癥下藥，使得原本有可能因潛在疾病而短命的他，健康地活到75歲或更長壽。這就是個體基因組圖譜的作用。但是，發現遺傳病基因后，是要“知情權”還是“不知情權”，不同的人卻有不同的選擇。

文特爾的基因組圖譜顯示，他患心臟病的概率高于一般人；這一遺傳特征可能來自他59歲就死于心臟病突發的父親。醫生建議他最好選擇高纖維、低脂肪的早餐食品；因此，文特爾現在的早餐食譜中只有一碗麥片和一杯加了少許紅糖的脫脂牛奶，以避免患上心臟病。但不幸的是，由于文特爾的“CFH基因”發生了變異，這讓他最終失明的風險增加了4倍。當然，文特爾的基因也給予了他放心享用牛排美味的權利，因為他所擁有的一個基因大大減少了他感染瘋牛病的風險。顯然，這位基因組學的先驅選擇了要“知情權”。

然而，詹姆斯·沃森卻表示，如果自己的基因組圖譜證明，自己有某個基因變異增大了患病風險，只有不吃巧克力才能降低風險，他也不會聽從醫囑不吃巧克力。由于沃森的個人基因組圖譜是向全世界公開的，人們已經發現，他的DNA圖譜中含有黑人的基因；具體地說，他的曾祖父母或外曾祖父母中可能有非洲人。為此，沃森鄭重表示，如果他的基因組圖譜證明他有患上老年癡呆癥的基因，希望不再被告之。顯然，沃森認為人的所有行為和問題不能完全歸因于基因；對個人而言，如果被發現有遺傳病的基因，他希望擁有“不知情權”。

神秘的功能基因

發現了大量與生理功能相關的基因，是2007年基因和分子生物醫學的又一研究成果。

焦慮并強迫性地重復一個動作，是哪個基因造成的？美國科學家“敲掉”了小老鼠的一個被稱為Sapap3的基因；結果這種基因突變的小老鼠變得比正常的小老鼠更為焦慮，并且強迫性地不斷整理它們的面部，以致于使它們頭部的毛發脫落且皮膚受傷。當讓這樣的小老鼠服用人類治療妄想性強迫癥的藥物后，它們的強迫性癥狀就沒有了。但是，如果不用藥物，而是讓它們的Sapap3基因還原——把這種基因放置到大腦中一個很小的區域，也可以讓它們的行為變得正常?？茖W家們相信，如果能確認人體內Sapap3基因，就可以找到一種從分子水平治療強迫癥的方法。

吸煙成癮也會滲透進人的基因。科學家發現，重度抽煙者引起的基因表達改變，即使在戒煙后還會持續很長時間。這個發現可以從分子生物醫學的角度解釋，為什么以前吸煙成癮者即使戒煙多年，患肺癌或其他嚴重肺部疾病的危險仍然很高。

加拿大科學家對此進行了一項研究，他們從4名從未吸煙者、8名現在吸煙者和12名前吸煙者的呼吸道中提取組織細胞進行分析。這12名前吸煙者都有超過30年的煙齡，曾經每天至少吸一包香煙，現在戒煙已經一年。結果發現，吸煙者的某些改變了表達的基因與前吸煙者的水平一樣，其中有124個基因的表達并未達到正常水平。而這些基因產生的幾種蛋白質都與慢性支氣管炎和肺氣腫等肺部疾病有關。

這一研究表明，戒煙固然減少了患病的危險，但是這種危險并未減少到零。作為一個正在長身體的青少年，為了你的健康，請一定不要吸煙！

動物的長壽基因

科學家早就知道，限制飲食，能使老鼠壽命延長20%；但“敲掉”一個心臟基因可以延長老鼠的壽命，卻是心臟研究的一個意外新發現。盡管科學家在過去一年中發現的不少與長壽相關的基因都是動物身上的，但對于人類仍然相當有意義，至少可以借此探索人類的長壽機理。

美國科學家最初的研究，是想試驗去掉一種被稱為AC5的蛋白質，是否會讓小老鼠的心臟更健康。這是一種基因編碼的蛋白質，沒有了這種蛋白，身體對促進心跳的腎上腺素就較少敏感，因而更能耐受由心臟內部壓力造成的心衰。但是，研究人員意外地發現，這種基因突變的小老鼠，居然比普通鼠壽命延長了30%，而且不會患有隨衰老而出現的心臟衰竭和骨骼退化。這一發現為人類應對衰老提供了新的研究線索和思路。

與人類的某些嚴重疾病相關的基因也可能與壽命相關。有一種被簡稱為ALS的運動神經元疾病，通常因脊椎中的神經元死亡而引發，嚴重時可導致肌肉萎縮和癱瘓；該病無法治愈，病人通常會在確診后3至5年內死亡。最好的藥物也只能延長患者幾個月的生命。

老鼠體內被稱為SOD1的基因如果發生某種突變，也會產生ALS疾病的癥狀。SOD1基因是為兩種活性氧蛋白“Nox1”和“Nox2”編碼的。對此進行研究的美國科學家意外地發現，如果老鼠體內缺少為Nox2蛋白編碼的基因，即不產生Nox2蛋白，則會比有正常水平Nox2蛋白的老鼠多活97天，共活229天。但是，缺少Nox2蛋白的小老鼠會患有漸進性的眼部感染，如果不治療則是致命的，其原因現在還不清楚。而且，如果去除了為Nox1蛋白編碼的基因，老鼠也會多活33天。這一發現，既為治療ALS疾病提供了新線索，也為延長動物壽命提供了又一新途徑。