Ｗｉｌｓｏｎ病基因突變與ｃＳＮＰ的研究進展

肝豆狀核變性又稱Wilson病(Wilson’disease，WD)是一種伴隨原發性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，WD基因被精確地定位于13q14.3，編碼的蛋白質產物是一種銅轉運P型ATP酶(WD蛋白)，它含有21個外顯子，編碼1411個氨基酸。20世紀90年代初隨著Wilson病基因精確定位及克隆以來，近十余年國內外學者對WD基因的研究做了大量的工作，試圖找出基因型與表型的關系，但WD基因突變遺傳異質性的存在和內含子對WD基因的結構與表達的重要性等使WD臨床表現的多樣性與基因突變間的關系很不明確。