芬蘭人的基因問題出在哪兒？

賴娜·佩爾托寧既是醫生又是分子生物學家，同時還是全球最杰出的遺傳學家，目前受聘于美國加州大學洛杉磯分校進行人類遺傳學研究。她最先發現了馬方氏綜合癥等許多疑難疾病的基因根源，其中包括多發性硬化、精神分裂癥、關節炎和偏頭痛等，是世界醫學遺傳領域的頂尖人物。近來她對芬蘭人的疾病與基因譜系的研究成果，再次引起世界性轟動，尤其是她的芬蘭同胞更是歡欣雀躍，因為這樣來不僅弄懂了自己疾病的來龍去脈，還為未來攻克這些頑癥指明了方向。

獨特的歷史造就獨特的芬蘭

自19世紀以來，人們一直認為芬蘭人的祖先來自亞洲。確切地說他們是匈奴人的一支——芬族。也就是說，芬蘭人有40％的亞洲人血統，所以應歸為黃種人的范疇。真正意義上的北歐人應該是在挪威、丹麥、瑞典、冰島和德國的東北部地區。芬蘭人當然不同意此說，反而認為自己不僅是最正根兒的北歐人，而且自己的祖國獨具特色。

那真實情況是怎樣的呢?芬蘭人的血統與亞洲究竟有沒有聯系呢?

近一萬年前，當冰川退出斯堪的那維亞地區時，一些靠狩獵和捕魚為生的人穿過波羅的海，定居在芬蘭這片荒原上。至于他們到底來自何方，目前仍無準確定論。血液的基因分析證明，芬蘭人與其他歐洲人關系密切，但也偶爾顯現他們與北極的拉普蘭人有著某些聯系。這是芬蘭人能夠接受的結論。

芬蘭的歷史可以說是一部奴役與反奴役的血淚史。他們夾在瑞典和俄羅斯之間，多次遭到瑞俄兩國的欺凌奴役。瑞典曾統治芬蘭長達500年，而整個19世紀，芬蘭又飽嘗沙皇的蹂躪與煎熬。直到第一次世界大戰，芬蘭才趁亂宣布獨立。沒想到。“二戰”后前蘇聯又從芬蘭強行擄走一大塊土地。蘇聯解體后，芬蘭人才算過上了松心的日子，也才有心思研究自己民族疾病與遺傳基因的問題。

那芬蘭人基因問題究竟出在哪里，又是什么原因造成的呢?

獨特的環境造就獨特的基因

從赫爾辛基到芬蘭東部的凱努地區有近500公里的距離，如果做一次旅行，你會感到總是在一個角度觀察景物，重復再重復，時間也好像被定格不動了一樣。一樣的樹林，一樣的植物，一樣的農田，樣的小屋，連教堂的塔尖也毫無二致。簡直就和芬蘭人的DNA一樣具有均一性。而芬蘭人遺傳基因的毛病恰恰出在這可怕的均一性上。

假如我們把人類基因組看作一副數量不少的撲克牌的話，那么每一張牌上都有一個基因突變，這是它造成某種疾病的根源。芬蘭牌的張數比任何國家和地區都要少，也就是說芬蘭人的基因突變或等位基因比世界任何地方都少而又少。所以科學家尋找導致疾病的突變時，就很容易在芬蘭人身上找到，因為他們的變化實在太少了。打這樣一個比方：要想在美國找突變基因，就像大海撈針，而在芬蘭就如在水缸里撈針。

科學家視芬蘭為人類DNA的超級實驗室，他們已在這里發現了精神分裂癥和關節炎等疾病的基因突變，其他如心臟病、糖尿病和哮喘的基因突變研究都已取得突破性成果。

人們不禁會問是什么原因造成芬蘭人基因的如此均性呢?

原來在一千五百多年前，有近20萬芬蘭人定居在波的尼亞灣的沿岸，而這一地區當時屬于瑞典。由于俄羅斯邊界不設防，所以當時的瑞典國王古斯菪夫半誘導半強迫地讓芬蘭人向樂北部的森林深處遷徙。這些人在東北部建立了一些村莊后，便定居了下來，結果幾個世紀以來這地區一直和芬蘭的其他地區處于隔絕狀態。這就是芬蘭人基因問題最嚴重的凱努地區。

基因研究證明大多數遺傳性疾病都是隱性的。致病基因是從父親或母親一人身上遺傳的，而不是從雙方遺傳的。盡管這一地區的人們都盡量避免與自己的親戚結婚，但在五代或十代之后，要想同地區具有相同血親的人不碰面，那幾乎是不可能的。一千多年來，芬蘭人口數量增加了十倍，而人口的增長與移民并無關系，這無疑加重了芬蘭人基因的極度均一性。

早在20世紀30年代，科學家就注意到凱努地區是兒童癲癇病的多發地，很多孩子因此致殘。直到20世紀80年代以賴娜佩爾托寧為首的科學家利用基因學的最新成果，進行家族譜系的疾病追溯，才逐漸揭開了始作俑者的神秘面紗。被稱為所謂“重度芬蘭癥”的癲癇病，原來是400年前凱努出現的一種基因。這種基因最早出現在馬笛或者他妻子身上，不過，在他們身上疾病并沒有顯現。但在他們的后代中，一旦某個孩子從父母那里各接受一個致病星因時，他(她)的身上便埋下了“重度芬蘭癥”的種子。這種致病基因是在芬蘭人的8號染色體上發現的。

獨特的發現提出獨特的疑問

因為先祖人數較少，加上上千年的與外界隔絕和近族通婚，造成了芬蘭人基因的均一性，由此給他們帶來了系列的遺傳疾病。以佩爾托寧為首的科學家已經發現了41種遺傳疾病，其中很多是致命性疾病，并且常見于兒童身上，有些頑癥根本就沒有治愈的希望，讓患兒的家庭飽受痛苦絕望的煎熬。

基因研究雖然不能馬上解決他們的病痛，但是一旦找到疾病的根源，人類就定能找出對付它們的辦法。加之世界范圍的科學家攜手攻關，好消息不斷傳來。這在某種意義上得益于芬蘭人的基因貢獻。

伴隨希望曙光的常常是個又個困難和謎團。比如，有1/7的芬蘭人至少攜帶一種特殊基因，可并不是所有的人都得病，患病的幾率完全受運氣的擺布，于是科學家又提出這樣的問題，遺傳與生活環境到底是一個什么關系呢?

為了揭開這個謎團，一項追蹤調查已經展開。對500名有家族遺傳病史的已婚青年進行健康飲食和科學鍛煉的直接指導。堅持3年后，看他們生育的后代患家族性疾病的可能性是否會降低。

根據出現的頻率，科學家能夠很快篩選出與病癥相關的變異原因。但是，這些并非個個都有意義，一般情況下，與某種疾病相關的基因只有一個，并且這個基因的作用機理也模糊不清，必須經過大量的比對，才能得出確切的結論。尤其像糖尿病這樣復雜的疾病，研究結果直令人感到失望。目前確認的變異基因對導致疾病并不起主要作用。也就是說，Ⅱ型糖尿病不可能在芬蘭人的遺傳疾病中出現，在他們的遺傳病中，起決定作用的是某個單一基因的變化。

獨特的民族造就獨特的胸懷

精英科學家的作用是巨大的，在一定意義上是他們鼓舞推動著科學的繁榮與進步。佩爾托寧和她的團隊已經查明了芬蘭39種地方性遺傳病中的18種，為醫學家近距離地認識和治療這些疾病奠定了基礎。特別是哮喘病基因的發現立即引起了投資人和制藥公司的關注。因為這個基因是在支氣管組織上發現的，這是藥物能夠作用到的地方，所以實用價值顯著。

在某種意義上來說，全世界人民都應感激芬蘭人民為徹底消滅人類的眾多頑癥所做出的突出貢獻，當然也包括他們的優秀科學家。自身疾病和家族病史是全世界公認的隱私，連觀念開放的美國人也不愿毫無保留地公之于眾，供人研究。難怪美國科學家不住地感嘆：芬蘭人簡直太好了，很少有人拒絕我們的調查研究。

幾乎沒有芬蘭人為本民族的基因缺陷而沮喪，即使患病的人也都保持樂觀的心態。幫助科學家尋找特殊基因成了所有芬蘭人義不容辭的責任和義務。正如賴娜·佩爾托寧所說：“一想到自己的基因將會造福全世界的人，芬蘭人就顯得很自豪。基因的缺陷，就像自己的文化和語言一樣，成了民族特色。”

真誠而由衷地感謝芬蘭人民!