尿道下裂患者ＳＯＸ９基因突變的研究

[摘要]目的：探討SOX9基因在尿道下裂發病中的作用。方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周靜脈血，提取DNA，采用PCR擴增直接測序的方法檢測SOX9基因全部外顯子序列。結果：在實驗組尿道下裂患者和對照組的SOX9基因外顯子片段中，我們未發現任何位點的突變。只是在外顯子3的3'UTR發現了1個SNPA/C，經分析沒有統計學意義。結論：SOX9基因在性別分化的初期起作用，其變異直接影響性別取向，結果導致兩性畸形或性反轉，而非單純性尿道下裂。

[關鍵詞]尿道下裂；SOX9基因；基因突變

[中圖分類號]R695 [文獻標識碼]A [文章編號]1008－6455(2008)02－02