超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用

【關(guān)鍵詞】 超聲檢查；胎兒畸形

文章編號：1003-1383(2008)06-0714-02

中圖分類號：R 445.1文獻標識碼：B

隨著產(chǎn)前超聲診斷的內(nèi)容不斷規(guī)范及完善，目前已成為診斷胎兒畸形的主要手段，現(xiàn)將我院12 000例超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形情況進行總結(jié)分析如下。

資料與方法

1.一般資料 統(tǒng)計2002年1月～2007年7月來我院產(chǎn)科就診并行常規(guī)超聲檢查的孕婦共12 000例，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形153例，占1.27%。均經(jīng)引產(chǎn)或追蹤隨訪證實，部分行尸檢。

2.儀器與方法 使用儀器為飛利浦炫影及西門子Omina超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 MHz，準確測量胎兒生長發(fā)育的各項參數(shù)，對顱腦、顏面、脊柱、胸腔、心臟、腹腔、肝、胃、腎、膀胱、腸管、四肢、臍帶、羊水、胎盤有序的逐一探查，記錄結(jié)果存檔。

結(jié)果

12 000例孕婦產(chǎn)前超聲檢查，檢出胎兒畸形153例，各種先天畸形兒的類型及孕周分布情況如表1所示。無腦兒、脊柱裂、腦積水、腦脊膜膨出、小腦蚓部缺失、唇腭裂、心臟畸形、臍膨出、手足畸形等絕大部分在孕28周前檢出。而胸腹水、腎積水、消化道畸形、膈疝等多在妊娠28周以后被檢出。其中典型圖像有全前腦合并喙鼻獨眼畸形1例（見圖1），單心房單心室1例（見圖2）。

討論

胎兒畸形種類繁多，幾乎胎兒所有系統(tǒng)均可受累。本組以神經(jīng)系統(tǒng)畸形最多，共64例。對顱腦的檢查主要是通過丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面、小腦水平橫切面觀察大腦、腦中線、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、第三腦室、丘腦、小腦、顱后窩。胎兒腦積水及腦膨出較易診斷，但小的腦膨出容易漏診，須仔細觀察。當顱后窩增寬（≥10 mm）可能發(fā)生小腦蚓部缺失，應(yīng)注意觀察，觀察時應(yīng)由上至下每個切面掃查，以免漏診部分蚓部缺失。腦中線消失及丘腦融合提示全前腦，孕13～14周通過儀器放大功能，可以早期觀察丘腦有無融合。脊柱裂主要特征是背側(cè)的兩個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外暴露，好發(fā)腰骶部和頸部，本組脊柱裂11例，其中9例發(fā)生于腰骶部，2例發(fā)生于頸部。胎兒顏面部畸形13例，大多數(shù)（11例）是唇腭裂畸形，1例顏面部巨大畸胎瘤，引產(chǎn)后證實為顏面部右側(cè)巨大畸胎瘤，口鼻受腫瘤推移而變形，右眼長在腫瘤外上方。病理診斷為惡性畸胎瘤。另1例全前腦合并喙鼻獨眼畸形（圖1）。我們認為矢狀切面、冠狀切面、橫切面在胎兒顏面部畸形診斷中均非常重要。

胎兒心臟畸形本組5例，其中室間隔缺損2例，單心房單心室1例（圖2），心內(nèi)膜墊完全缺損1例，永存動脈干1例。胎兒心臟畸形是產(chǎn)前超聲檢查的一個難點，以往本科僅作四腔心切面掃查，四腔心切面能清楚顯示左、右房室連接關(guān)系，二、三尖瓣的啟閉及房室間隔的完整性，可排除許多先天性心臟病，如左或右心室發(fā)育不全，二或三尖瓣閉鎖，三尖瓣下移畸形，大的房室間隔缺損等。但不是所有的心臟結(jié)構(gòu)都能通過此切面檢出，對如大動脈轉(zhuǎn)位，永存動脈干，法洛氏四聯(lián)征等畸形則不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要補充^［1］。近年來，本科通過產(chǎn)前培訓(xùn)，使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面對胎兒心臟畸形進行篩查，使檢出的敏感性大大提高。

肺部囊腺瘤3例，膈疝2例，膈疝為膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔。本組2例均為胃泡疝入胸腔，于胎兒心臟左側(cè)發(fā)現(xiàn)胃泡回聲，而腹腔內(nèi)胃泡回聲消失。胃腸道畸形2例，胎兒前腹壁畸形14例，其中腹裂9例，臍膨出5例，臍膨出表面有線狀強回聲膜覆蓋，這是與腹裂畸形的主要鑒別點^［2］。筆者體會到腹部橫切面膀胱的觀察對診斷腹壁畸形非常重要。胎兒胸腹水26例，胸腹水由多種原因引起，本組病例大多為非免疫性胎兒水腫，主要由珠蛋白生成障礙性貧血引起（地中海貧血），因為此病在廣西發(fā)病率較高。泌尿系畸形18例，分別是腎積水、腎囊腫、腎發(fā)育不全。致死性軟骨發(fā)育不全3例，手足畸形3例，其中足內(nèi)翻2例，手畸形1例，手腕極度屈曲不能伸直。

胎兒畸形是一個動態(tài)發(fā)展過程，沒有發(fā)展到一定程度可能不為超聲顯示，若檢查時間過晚，則羊水相對減少，胎兒活動度小，會給超聲檢查帶來困難。因此篩查時機非常重要，要求孕婦在妊娠18~24周進行一次規(guī)范系統(tǒng)的胎兒超聲檢查，因為此期約95%的胎兒畸形可被檢出^［3］。本組病例絕大多數(shù)在妊娠中期檢出。此外重視可疑異常胎兒的動態(tài)隨診工作，尤其在消化道畸形、腦積水、腎積水的超聲診斷過程中，動態(tài)觀察尤為重要。總之，隨著胎兒影像技術(shù)的發(fā)展，高分辨率的彩色多譜勒超聲和三維超聲在臨床的應(yīng)用與推廣，充分利用超聲診斷儀的放大功能，仔細觀察胎兒各部分的形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變，這將大大提高胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率。超聲檢查將在胎兒畸形診斷中占據(jù)愈來愈重要的地位，這為滿足臨床需要，降低圍產(chǎn)期發(fā)病率、死亡率以及提高優(yōu)生優(yōu)育有著重要意義。

參考文獻

［1］熊 奕，王慧芳，吳 瑛，等.四腔心加左右室流出道切面對胎兒心臟畸形的篩查［J］.中國誤診學(xué)雜志，2005，5(4):689-690.

［2］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2004，383-384.

［3］嚴英榴，楊秀雄.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2003，170.

(收稿日期：2008-05-23 修回日期：2008-11-11)

(編輯：梁明佩)