查基因，測人體

人類基因組完成之后，各個國家的研究人員把主要精力和研究方向放在了揭示更多的功能基因上面，即確定和找到某一種基因對于人和生物有什么樣的功能和作用，無論是生理的還是病理的。現(xiàn)在基因研究的結果證明基因的作用更為精彩和細致。

基因決定器官質量和運動天賦

現(xiàn)在，研究人員發(fā)現(xiàn)基因有一個更為重要作用：可以測試一個人實際年齡的大小，以選擇最佳的器官供者。基因指紋(又稱遺傳指紋)的應用范圍越來越大，因為基因指紋活性能夠揭示一個人。腎臟、心臟和肌肉年輕程度的真實性，而不論這個人的生物年齡有多大。因此，檢測基因指紋不僅可以用來選擇最好的供體器官，也可以指導人們治療疾病。美國加利福尼亞斯坦福大學醫(yī)學中心的斯圖爾特·基姆等人發(fā)現(xiàn)，從細胞水平很難判斷一個年輕而健康的人的心臟是否正在衰竭，或一名老人卻擁有像年輕人一樣活力四射的心臟，但只要用簡單的基因測試就可以解開這個謎，他們發(fā)現(xiàn)有一套基因的活性可以揭示人的器官質量有多好，而不論個體的實際年齡有多大。

他們的研究小組分析了年齡在16至89歲人群的81份肌肉樣本的成千上萬個基因的活性。從中他們選取了一組250個基因，其活性顯著地隨年齡而增加或減低。比較這些基因的活性與個人的肌肉適宜性(通過測定肌肉纖維的粗細來決定)，結果發(fā)現(xiàn)，基因的活性特征才是一種更為精確的適宜性指標，而人的年齡并不能顯示一個人的肌肉是否更好，其他器官也是如此。這意味著今后供體器官的選擇應以基因活性的測定為準。

同樣，基因也與人的運動天賦有關。研究人員發(fā)現(xiàn)，如果運動員體內攜帶有一類眾所周知的“適應”基因，實際上可能使運動員很疲勞，以致他們的心臟不堪重負。長期以來運動專家曾認為，心臟肌肉不同于大腿、胳膊的肌肉，是不會疲勞的。但是，一些研究說明，如果運動員進行長達許多小時的激烈的運動也會讓心臟磨損。為了弄清長時間極限運動會對心臟造成什么樣的損害，美國斯坦福大學醫(yī)學院的心臟病學家尤安·阿斯利等人研究了在蘇格蘭進行的一些探險運動的參與者。這些參與者要以長跑、自行車、劃艇、越野和游泳完成480千米的競賽，而且在幾天的時間內只能睡幾小時。

阿斯利等人在賽前和賽后90多小時用心臟超音波儀檢測運動員，也抽取運動員血樣以檢查運動員擁有已知的哪種“適應”基因變體。這種基因能產生血管緊張素轉換酶(ACE)，后者能增加緊縮血管的激素的產量。但是，優(yōu)秀而耐力好的運動員卻普遍擁有導致低ACE活性的“適應”基因變體。結果發(fā)現(xiàn)，在心臟失去10％的泵血能力的限度時，極限運動并沒有損害心臟。但是，攜帶有兩個ACE耐受基因拷貝的運動員更為疲勞，這些人的心臟損失了13％的能力，而只有一個耐受基因拷貝或完全沒有的人心臟能力損失僅為8％，有兩個基因變體的人由于表面上的耐受能力強，因而能促使他們運動更長時間和做更激烈的運動，從而致使他們的心臟更勞累。

揭示男女差異

兩性差異與大腦有關。男性Y染色體中有一種決定性別的基因，稱為Sry，實際上它既在男性大腦中表達，也在睪丸中表達。但是，現(xiàn)在研究人員對Sry基因的作用驚訝不已，因為它在大腦中參與調控運動協(xié)調的作用似乎超過了調節(jié)與性相關的生物特征。而且這個基因的丟失可能導致與帕金森氏病相似的癥狀。美國加利福尼亞大學的艾里克·韋倫等人對小鼠大腦中的Sry編碼產生的蛋白進行研究，發(fā)現(xiàn)這些蛋白出現(xiàn)在雄性小鼠大腦的黑質部分，而大腦的黑質區(qū)域主管運動功能，而且在患帕金森氏病時會受到影響。

但是，如果注射藥物阻斷Sry基因在雄鼠大腦黑質區(qū)域的表達，這些小鼠就會出現(xiàn)類似帕金森氏病的癥狀，如控制不住的震顫性動作。而當停止阻斷Sry基因的表達時，小鼠的運動功能又回復到正常。韋倫等人反復觀察了許多次，都得出了相同的結果。他們認為，Sry基因的表達明顯地參與了生殖、性別決定，但也可能參與了運動協(xié)調功能。

當然，男女有別是因為雌性擁有兩條X染色體，雄性只有一條X染色體。為了避免X染色體上重要基因的缺失需要通過一種劑量補充機制來調節(jié)。在這種補償調劑中實行的是兩種策略，雌性細胞兩條x染色體之一處于失活狀態(tài)，稱為Xi，而另一條則保持活性，稱為Xa。于是，雌性那條沉默多余的X染色體就由在x染色體之上的X染色體非活性中心(Xic)來調控。于是形成了相互排斥的Xa／Xi不同性質的選擇，這說明，在兩條X染色體之間必須有某種形式的溝通。

研究人員發(fā)現(xiàn)，小鼠細胞經(jīng)歷了劑量補償和X染色體失活，這實際上就是一種溝通方式，采用的是在兩條X染色體的Xic基因之間進行短暫的物質干擾。把額外的Xic基因拷貝放置于常染色體上可誘發(fā)異位X染色體反應，這種反應便干擾了X染色體正常的失活過程。于是一條X染色體保持活性，另一條處于失活狀態(tài)。兩性之間性染色體上的這種基因激活的機制正是男女有別的原因，同時對于理解遺傳信息的處理也具有重要意義。

基因決定味覺和性欲

人的多種生理功能和感覺同樣與基因有很大的關系。現(xiàn)在研究人員發(fā)現(xiàn)，決定我們味覺和性欲的是某種特定的基因。

食物放置久了會變餿(酸臭)，尤其是夏天，但是哺乳動物的舌頭是如何辨出餿味的呢?這個問題過去一直沒有明確的答案。今天，一項研究結果認為，一種特殊的單個受體分子是哺乳動物辨別餿味的基礎。哺乳動物的味覺可分為甜、咸、苦、酸、辣和麻等。迄今，只有甜、苦、麻的味覺受體得到確認，而其他味覺的受體尚不肯定。甜、苦、麻味覺的受體是由大分子觸發(fā)的，如糖分子。這些分子打開(味覺受體的)開關，并被舌頭上的特殊細胞所識別。然而，咸和酸的感受卻不同于甜、苦、麻的分子機制，它們只利用非常單一的離子通道，如氫離子(H⁺)來感知酸，主要是鈉離子(Na⁺)來感知咸。

美國圣迭戈霍華德·休斯醫(yī)學研究所的查爾斯·朱克等人在確認了甜、苦、麻的受體后又致力于研究酸味的感受機理。他們普查了能為舌頭味覺細胞所能感知的各種受體，列出了約900個，然后檢查其基因類型，以辨認它們是否也存在于其他受體上，最后篩選出了一個不重復的單個蛋白PKD2L1。為了檢測PKD2L1的功能，朱克等人創(chuàng)造了一種轉基因小鼠，在其表達PKD2L1的細胞中能產生一種毒素，殺死這些細胞。把探針置于小鼠的大腦，酸臭食物并沒有刺激起轉基因小鼠的大腦神經(jīng)細胞的活性。小鼠的行為發(fā)生了改變，它們仍然吃著酸臭的食物，而正常小鼠則對酸臭食物避得遠遠的。這說明，PKD2L1是感知酸臭味覺的受體分子。

很早以前，研究人員就發(fā)現(xiàn)，人的許多神經(jīng)遞質(化學物質)決定著人的生理和行為，包括性欲和性行為。這些神經(jīng)遞質的產生也是由基因決定的。比如，有一種稱為多巴胺D4受體(DRD4)的物質就是一種神經(jīng)遞質，它部分地控制著大腦對多巴胺的反應。研究人員研究了為D4受體編碼的基因，發(fā)現(xiàn)這種受體不僅與動物和人的性行為有關，而且也主管著人感受高興的“愉快系統(tǒng)”。而多巴胺回路則幫助建立了一種駕馭性欲、藥物和食物的機制。2004年以色列耶路撒冷的希伯來大學的理查德·愛布斯坦等人發(fā)現(xiàn)阻斷多巴胺D4受體基因的藥物有助于觸發(fā)小鼠的勃起。

現(xiàn)在他們又對148名男女大學生進行性問題的問卷調查，如“你多久擁有性的激情”等。根據(jù)問卷調查以確定大學生們在性欲上的得分高低。然后再檢測其體內的多巴胺D4受體基因，進行比較。愛布斯坦等人發(fā)現(xiàn)，有一個特殊的DRD4變體的學生的問卷調查得分低于平均得分約5％，比起那些擁有一個可選擇性DRD4基因變體的學生來只是性欲一般。這在統(tǒng)計學上的差異并不大。但是，約有70％的人擁有性欲低的基因變體，而約20％的人擁有性欲高的基因變體。這說明基因可能決定著人們性欲的高低。

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