什么是兩性畸形？

當一個嬰兒呱呱落地，我們根據他(她)外生殖器的特點來判斷是男孩還是女孩，在隨后成長的日子里也根據這點來撫養、教育他(她)，確立相對應的社會性別角色，以達到生理、心理和社會性別的統一。如果他(她)的生殖器發育異?；蛘咔啻浩诔霈F的第二性征與最初判定的性別相悖，那將對他(她)的生活，尤其是婚姻、家庭帶來諸多煩惱。下面讓我們探討一下有關兩性畸形的問題：

一、什么是兩性畸形?

人體有23對(46條)染色體，其中有一對染色體是決定性別的，稱性染色體。在男性，這對染色體是×Y，在女性是××，這是由遺傳決定的。男性產生兩種類型的精子，帶×染色體的精子和帶Y染色體的精子。女性則只產生一種帶×染色體的卵子。受精時，如果帶X染色體的精子與卵子結合，就產生具有X×的受精卵而發育成女性；而具有Y染色體的精子與卵子結合則產生具有×Y的受精卵而發育成男性。

所謂兩性畸形就是指性染色體與相應的第二性征和外生殖器不一致。兩性畸形是在胚胎發育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據性染色體、染色質、性腺及外生殖器的不一致，可分型為女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和真兩性畸形。

1．女性假兩性畸形：染色體核型為46，××，性腺為卵巢，內外生殖器呈間性，第二性征發育有男性化傾向。其產生的原因是由于胎兒暴露于雄激素過多的環境，具體病因有三種：①先天性腎上腺皮質增生；②孕期母親發生男性化腫瘤，母親在孕期出現男性化表現，胎兒亦發生女胎男性化的外生殖器形態：⑧孕期母親使用雄激素類藥物，亦可使女胎發生男性化表現。

2．男性假兩性畸形：染色體核型為46，×Y，性腺為睪丸，內外生殖器具有兩性特征，第二性征異常，部分有女性化表型。其原因比較復雜，常見的有：①性腺發育不全；②促性腺激素的異常；③睪酮合成的酶缺乏；④雄激素終未器官的敏感性缺乏；⑤5a－還原酶缺乏。

3．真兩性畸形：患者體內既有睪丸又有卵巢，內外生殖器間性，第二性征發育異常。常分為三種類型：(1)一側為卵巢，另一側為睪丸；②一側為卵巢或睪丸，另一側為卵睪(卵巢和睪丸組織在同一性腺內)：②兩側均為卵睪。外生殖器表現為不同程度的畸形，多數有陰莖、尿道下裂或女性陰道，睪丸位于一側大陰唇或腹股溝內。有時單靠外生殖器形態很難辨認。染色體核型57％為46，××，％12為46，×Y，還有其它核型。

二、兩性畸形的診斷

對兩性畸形的診斷除了必要的臨床體檢、B超等物理檢查外，應用傳統的細胞遺傳學分析至今仍是性染色體異常診斷的重要和常規手段，而熒光原位雜交《FISH)技術可輔助及確定在傳統細胞遺傳學中無法判別的染色體異常病例，特別對未明的小標記染色體、環形染色體和嵌合體及易位等復雜的染色體畸變的診斷。另外隨著分子生物學技術的飛速發展，應用該技術研究性染色體或常染色體與性別分化發育有關的基因的點突變，將會極大提高兩性畸形的病因診斷率。但是，應注意第二性征的發育尚與身體其它相關器官的功能狀況以及某些藥物有密切關系。

三、兩性畸形的治療

1．性別取向應結合社會性別、心理性別、生理性別、家長及病人本人的意愿綜合決定。

2．男性假兩性畸形的外科治療：男性外生殖器型按男性性別整形為宣，只需做陰莖矯直、尿道成形，隱睪側的女性內生殖器在不影響男性生殖器管的情況下予以切除，外生殖器似男非男型者，應根據其陰莖及睪丸發育情況決定性別，按男性或女性做外生殖器成形術。睪丸女性化病人在切除兩側睪丸后做陰道成形術。

3．女性假兩性畸形的治療：陰蒂肥大者宜及早施行陰蒂縮小整形術，將肥大陰蒂的腹側大部切除，僅保留背側1／3陰蒂組織及與其相連的神經血管束，塑形縫合成為陰蒂。陰道外口狹窄者行增寬術，切開陰道上口，使之擴大，利用陰唇瓣轉移插入，修復創面。

4．真兩性畸形如作為男性性別，應切除卵巢組織，同時切除輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道粘膜剝除后予以封閉；如作為女性性別，需切除睪丸組織肥大的陰蒂進行縮小整形手術。