哪些遺傳病患者不宜生育等

哪些遺傳病患者不宜生育

王雄國

一個美滿的家庭都希望有一個健康活潑的孩子，但對某些遺傳病患者來說，由于疾病的特殊性，所患疾病比較嚴重，目前尚難治愈，而所生子女又有較高的發病危險率，因此，婚后不宜生育，或對生育應該有所限制。

雖然在我國的現行法律中，還沒有明確規定，哪些遺傳病不宜生育或應限制生育，但按照優生學原則，現在在醫學上認為，患有下列遺傳病的患者，所生子女發病危險大于10％，在醫學遺傳學上屬高發危險率，故不宜生育。

(1)常染色體顯性遺傳病。如骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直、進行性肌營養不良等，這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現同病患者，且發病與性別無關。男女都可發病。患者與正常人婚配，所生子女的發病危險為50％，不宜生育。

(2)X連鎖顯性遺傳病。由于患者的顯性致病基因在x染色體上，所以患者中女性多于男性，且多為雜合子。女性患者的后代，不論兒子還是女兒，均有50％的發病危險成為同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。在這類遺傳病中，主要有抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

(3)多基因遺傳病。精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，后代的發病危險大大超過10％，均不宜生育。

(4)染色體病。先天愚型、杜氏綜合征、13三體綜合征等染色體病患者，所生子女發病危險率超過50％，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

(5)常染色體隱性遺傳病。夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等，不宜生育，因為其子女肯定均為同病患者。

(6)x連鎖隱性遺傳病。這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良(假肥大型)等。由于隱性致病基因位于X染色體上。故患者多為男性。男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女兒均為隱性致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中，兒子有50％的危險發病成為患者，女兒全部正常，因此須限制男胎，只生女兒。

由于遺傳病種類繁多、遺傳方式多樣、對后代的影響也不同，因此遺傳病患者在考慮生育時，應該進行遺傳咨詢，在咨詢醫生的幫助下，作出明智而理想的選擇。

什么人易患子宮內膜異位癥姚劍琴

所謂子宮內膜異位癥，即子宮內膜組織移動在子宮內膜以外的器官組織中，如部分內膜侵及子宮肌層、盆腔或其他部位(如肺部、直腸、會陰、腹壁、外陰、陰道等)，并受卵巢內分泌的激素影響，除局部發生周期性充血、剝脫、出血，導致局部血腫、纖維化粘連或瘢痕等共同的癥狀外，還因子宮內膜異位的部位不同。而引發相應組織病變和功能障礙，癥狀多種多樣。復雜多變。因此，罹患此病后，往往在相當一段時間內無法明確診斷，投藥不對癥，致患者長期承受疾病的煎熬，苦不堪言。

哪些人應警惕子宮內膜異位癥呢?一般來講，凡有下列情況之一或多種情況并存者，是子宮內膜異位癥的易發人群：

(1)月經期間進行過婦科檢查；

(2)近經期施行過宮內手術。如月經未干凈或即將來月經時上、下環，或做診斷性攝取宮內、宮頸、陰道標本；

(3)曾施行過剖宮產或子宮肌瘤摘除術，不慎將子宮內膜帶入肌層、腹腔或腹壁內；

(4)經常月經過多；

(5)月經初潮過于提前的女性；

(6)月經周期短于27天；

(7)經期延長，一般3～5天或3～7天，過長者比較容易罹患子宮內膜異位癥；

(8)經血逆流；

(9)患有子宮肌瘤或子宮腺肌瘤；

(10)近年來，國內外專家調查發現，發病率干部多于農民。據分析，這可能是因為單純從事腦力勞動、且缺乏工作規律性，經常處于精神緊張或應激狀態，使機體免疫功能降低或紊亂時，有助于子宮內膜異位癥的發生和發展；也可能因干部保健條件相對優于農民，因而增加了發現的機率有關。

總之，凡有上述情況的女性，一旦出現繼發性痛經，經前1～2天開始，并進行性加劇，直至經后逐漸消失，如此周而復始；痛域局限于腰骶部、直腸、肛門或伴有便意感；或有繼發性不孕；子宮略增大(但不超過3個月孕期)，且質地變硬或后傾，或因粘連而不活動。均應去醫院進行一般婦產科檢查外，有條件的可行腹腔鏡檢查。可直視盆腔內的子宮內膜異位病灶，予以確診和針對性有效治療。切莫自以為是或道聽途說。亂投醫藥，貽誤病情，加重病痛，后患無窮。